Jakie są najczęstsze choroby metaboliczne u dzieci?

Choroby metaboliczne uznawane są za choroby rzadkie. Spowodowane są błędami na szlakach metabolicznych i uwarunkowanym genetycznie niedoborem różnego rodzaju enzymów. Są to choroby wrodzone i dotykają około jednego na 2000 niemowląt. Choroby metaboliczne mogą być związane z zaburzeniami przemiany białek, aminokwasów, lipidów, węglowodanów. Część z nich związana jest z nieprawidłowym magazynowaniem glikogenu w wątrobie, nerkach oraz mięśniach. 

Objawy chorób metabolicznych różnią się między sobą. W zależności od tego, gdzie powstało zaburzenie, symptomy mogą dotyczyć układu nerwowego, mięśni czy też być związane z układem pokarmowym. Zdarza się, że objawy pojawiające się w okresie noworodkowym są mylnie rozpoznawane jako cechy np. zakażenia. Często choroby metaboliczne objawiają się po okresie prawidłowego rozwoju. Pojawia się wtedy niechęć do jedzenia, wymioty czy też regres rozwoju dziecka. W przebiegu wielu chorób metabolicznych zmienia się także zapach moczu. Mysi zapach związany może być z fenyloketonurią, słodki zaś z chorobą syropu klonowego.

Większość wrodzonych chorób metabolicznych jest dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko może zachorować, gdy jego rodzice są nosicielami choroby. Jeśli oboje są nosicielami, ryzyko, że dziecko będzie chore, wynosi 25 proc. Duże prawdopodobieństwo spotkania się dwojga nosicieli danej choroby mają osoby, które łączą się w pary w małym środowisku albo wśród osób spokrewnionych.

Większe ryzyko i jednocześnie konieczność wdrożenia diagnostyki prenatalnej, np. w kierunku nosicielstwa rodziców występuje, gdy pojawiały się wczesne zgony wśród dzieci w rodzinie. Jest to bowiem sygnał alarmowy związany z możliwością wystąpienia chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych.

Grupa chorób metabolicznych jest dość duża. Wśród nich często wspomina się o fenyloketonurii, kwasicach organicznych, aminoacydurii czy zaburzeniach przemian kwasów tłuszczowych. Poza tym wyróżnia się galaktozemię oraz fruktozemię, zaburzenia cyklu mocznikowego oraz chorobę syropu klonowego. Warto wspomnieć również o glikogenozach inaczej nazywanych chorobami spichrzeniowymi. 

Fenyloketonuria

Dotyka jednego na 15 tysięcy urodzonych dzieci. Jest spowodowana niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny. Bez odpowiedniego leczenia u dzieci postępuje upośledzenie rozwoju rozpoczynające się między 6. a 12. miesiącem życia. 

Tyrozynemia

Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W jej przebiegu dochodzi do kumulacji toksycznych metabolitów prowadzącej do uszkodzenia nerek oraz wątroby, a w braku leczenia do zgonu dziecka. 

Galaktozemia

Związana zaś jest z deficytem enzymu uczestniczącego w metabolizmie cukru ‒ galaktozy. Pierwsze objawy choroby pojawiają się po spożyciu mleka z laktozą (która składa się z glukozy i właśnie galaktozy). 

Choroba syropu klonowego

Jest schorzeniem związanym z nierozkładaniem niektórych białek, które w konsekwencji kumulują się w organizmie, wywołując objawy i mogą prowadzić nawet do śmierci dziecka.

Statystycznie ponad połowa chorób metabolicznych u dzieci w momencie wczesnego wykrycia i wdrożenia terapii ulega złagodzeniu i spowolnieniu. Niezwykle więc istotne jest odpowiednio wczesne wykrycie choroby metabolicznej. Stąd też powszechnie prowadzony skrining wszystkich noworodków pod kątem ich występowania. 

W zależności od zdiagnozowanej choroby metabolicznej wdrażane jest odpowiednie postępowanie oraz leczenie. W przypadku fenyloketonurii niezbędna jest dieta z ograniczeniem fenyloalaniny utrzymywana przez całe życie. Podobnie jest w innych chorobach metabolicznych, kiedy najważniejsze jest obniżenie szkodliwego substratu w spożywanym przez dziecko pokarmie. W przypadku pojawienia się objawów takich, jak: drgawki, zaburzenia jonowe czy hiopoglikemia, niezbędne jest również leczenie objawowe. W niektórych chorobach lizosomalnych konieczna jest suplementacja brakującego enzymu. Jeśli dziecko cierpi na zaburzenia cyklu mocznikowego, należy w jego diecie ograniczyć podaż białka. 

Niestety są także choroby, które mimo obecnego stanu wiedzy i dostępnego leczenia nadal nieuchronnie prowadzą do śmierci dziecka. Wśród nich wyróżnia się m.in. chorobę Krabbego związaną z niedoborem enzymu potrzebnego do prawidłowego metabolizmu mieliny. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń pracy układu nerwowego, a średnia życia dzieci to mniej niż 2 lata.