Wady letalne płodu. Co należy o nich wiedzieć?

Wady letalne płodu to w dosłownym tłumaczeniu wady śmiertelne. Nazwa letalne bowiem pochodzi od łacińskiego letalis – śmiertelny. Wśród nich najczęściej wymienia się te wady, które prowadzą do zgonu wewnątrzmacicznego lub niedługo po urodzeniu. Niestety są nieodwracalne, nawet mimo wczesnego ich wykrycia. W wielu przypadkach wady letalne nie występują pojedynczo, tylko jako zespół wad, co jeszcze bardziej pogarsza rokowanie dziecka.

Wady letalne wykrywane są na podstawie badań wykonywanych w trakcie trwania ciąży. Są to m.in. obowiązkowe badania ultrasonograficzne, a także badania dodatkowe, takie jak inwazyjne badania prenatalne, np. amniopunkcja. 

Wśród najczęstszych wad letalnych płodu wymienia się m.in.:

• aberracje chromosomowe, np. trisomie – zespół Patau czy Edwardsa,
• sirenomelię (objawiającą się złączeniem kończyn dolnych, zarośnięciem odbytu czy rozszczepem kręgosłupa),
• bezmózgowie (anencephalia),
• agenezję nerek.

Nie ma jednej konkretnej odpowiedzi na pytanie, co powoduje wady letalne u dziecka. Uważa się jednak, że najczęściej są one spowodowane czynnikami genetycznymi lub środowiskowymi. Mogą być również skutkiem teratogennego działania substancji chemicznych lub przyjmowanych przez kobietę leków. Wady letalne mogą również być spowodowane przez szkodliwe promieniowanie. Należy pamiętać, że wady letalne płodu mogą powstawać już na etapie spermatogenezy.

Wady letalne, jak sama nazwa wskazuje, są śmiertelne, czyli nieuleczalne i nieodwracalne. Mimo zastosowanego leczenia i wdrożenia specjalistycznego postępowania nieuchronnie prowadzą do śmierci dziecka. Obecnie współczesna medycyna umożliwia jedynie leczenie objawowe, takie jak: zmniejszenie bólu odczuwanego przez dziecko czy sedację, zmniejszającą jego cierpienie. 

Niektóre z wad letalnych mogą różnić się przebiegiem między dziećmi. W przypadku chociażby zespołu Patau, jeśli dziecko jest tzw. mozaiką, objawy choroby mogą nie być bardzo nasilone i możliwe jest przeżycie po porodzie kilku lat. Nie zmienia to jednak faktu, że zespół Pataua zaliczany jest do wad letalnych, ponieważ prowadzi do śmierci dziecka.

Wady letalne są najczęściej wykrywane już w I. trymestrze ciąży. Lekarz ginekolog podczas badania USG zauważa charakterystyczne dla konkretnej choroby cechy dziecka. Czasami niezbędne do diagnostyki jest wykonanie dodatkowych badań, w tym tych inwazyjnych. Do 2020 roku,  na podstawie Ustawy o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży, diagnoza wady letalnej umożliwiała przerywanie ciąży. Obecnie jednak terminacja ciąży w związku z prawdopodobieństwem ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu jest w Polsce zakazana.

W przypadku zdiagnozowania wady letalnej rodzicom spodziewającym się chorego dziecka zapewnia się opiekę psychologiczną oraz opiekę hospicjum prenatalnego. Tam mogą uzyskać wsparcie, a także pomoc również już po urodzeniu dziecka. Wady letalne stanowią przeciwwskazanie do eskalacji terapii, takiej jak zaawansowane leczenie chirurgiczne, dlatego najczęściej dzieci te trafiają pod opiekę hospicjum zapewniającego im opiekę paliatywną. 

Wada letalna u dziecka nie jest jednak równoznaczna z tym, że w kolejnej ciąży diagnoza powtórzy się. Mimo to zwiększone jest ryzyko wystąpienia różnego rodzaju wad u kolejnych dzieci. Z tego powodu rodzicom zaleca się konsultację genetyczną, aby móc spróbować znaleźć przyczynę choroby i zmniejszyć prawdopodobieństwo jej powtórzenia.