Amnipunkcja – na czym polega, kiedy się ją wykonuje?

Amniopunkcja, podobnie jak kordocenteza i biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne polegające na nakłuciu jamy macicy. W przypadku amniopunkcji istotą jest pobranie płynu owodniowego, który jest następnie badany w celu określenia kariotypu dziecka. To zaś umożliwia niemalże w 100 proc. wykluczenie lub potwierdzenie aberracji chromosomowych u dziecka. 

Amniopunkcja dostarcza też kilku innych informacji, np. może wskazać płeć dziecka lub potwierdzić ojcostwo jeszcze w czasie ciąży. Za pomocą tego badania możliwa jest również diagnostyka ewentualnej infekcji, takiej jak np. toksoplazmoza, czy niektórych wad wrodzonych, np. mukowiscydozy. 

Wykonanie amniopunkcji i wykrycie nieprawidłowości umożliwia wdrożenie postępowania i leczenia jeszcze w trakcie trwania ciąży, a także pozwala zaplanować działanie na czas po porodzie. Z drugiej strony, jeśli wynik amniopunkcji jest prawidłowy, rodzice mogą spokojnie oczekiwać na narodziny dziecka, nie martwiąc się o ewentualne choroby.

Inwazyjne badania prenatalne, w tym amniopunkcję, wykonuje się w określonych sytuacjach zdrowotnych i nie u wszystkich kobiet ciężarnych. Amniopunkcja wykonywana jest po 15. tygodniu ciąży. Najczęstszą przyczyną badania jest:

• wysokie ryzyko aberracji chromosomowych w teście podwójnym,
• nieprawidłowy wynik wolnego płodowego DNA.

Poza tym amniopunkcję wykonać można w przypadku wielowodzia, aby zmniejszyć ilość płynu owodniowego.

Oczekiwanie na wyniki amniopunkcji jest stresujące, ale jego czas różni się w zależności od wybranej metody. W przypadku mikromacierzy czas oczekiwania wynosi zaledwie kilka dni. Jeśli wykonywana jest klasyczna hodowla, może ona trwać nawet 4 tygodnie. Wyniki powinny być skonsultowane z lekarzem ginekologiem lub genetykiem. 

Czy amniopunkcja jest pewna?

Uważa się, że wynik amniopunkcji z racji badania materiału pochodzącego od dziecka daje praktycznie 100 proc. pewności co do wyniku. Przykładowo, czułość w przypadku zespołu Downa to 99 proc. Oznacza to, że na 100 przypadków zespołu Downa, w amniopunkcji zostanie wykrytych 99 z nich.

Amniopunkcja powinna być wykonywana przez doświadczonego lekarza ginekologa. Jest to badanie inwazyjne, które w rzadkich przypadkach (ok. 0,1 proc.) może nieść za sobą powikłania. Z tego powodu warto wybrać specjalistę na co dzień wykonującego tego rodzaju procedury. Wśród możliwych powikłań wymienia się m.in.: 

• poronienie, 
• plamienie z dróg rodnych, 
• wyciek płynu owodniowego, 
• infekcję wewnątrzmaciczną.

Amniopunkcję wykonać można zarówno w szpitalach ginekologiczno-położniczych, jak i prywatnych poradniach i gabinetach. Najłatwiej jest sprawdzić w Internecie, czy dana placówka wykonuje amniopunkcję oraz czy robi to w ramach NFZ, jeśli kobieta ma wskazania do wykonania tego inwazyjnego badania.

W przypadku wskazań do amniopunkcji jest to badanie refundowane i wykonywane za darmo najczęściej w szpitalach położniczych. Jeśli rodzice decydują się wykonać badanie na własną rękę najczęściej udają się do prywatnych gabinetów. Ile kosztuje amniopunkcja? Koszt w prywatnych placówkach różni się w zależności od miasta. Może jednak sięgać nawet 1500 zł. Dodatkowo dopłacić można za metodę FISH, która umożliwia szybsze uzyskanie wyniku.