Hipotrofia płodu a wady genetyczne

Podczas badań ultrasonograficznych w ciąży ginekolog ocenia wzrastanie płodu. Na podstawie siatek centylowych, które odnoszą szacowaną masę dziecka do danego wieku ciążowego, określić można, czy płód wzrasta prawidłowo czy np. zbyt wolno. 

Hipotrofia wewnątrzmaciczna to za mała masa dziecka w stosunku do danego tygodnia ciąży. Aby stwierdzić hipotrofię, szacowana masa płodu musi wynosić poniżej 10. percentyla dla danego wieku ciążowego. 

Można ją podzielić na dwa rodzaje. Jedna z nich to SGA (ang. small for gestational age), co oznacza, że płód jest zbyt mały dla wieku ciążowego lecz bez żadnych powikłań czy też chorób powodujących ten stan, oraz FGR (ang. fetal growth restriction) – ograniczenie wzrastania płodu związane m.in. z wyższym ryzykiem okołoporodowym. W pierwszym przypadku dochodzi do mniejszej masy ciała na skutek genetycznych uwarunkowań. Najprościej mówiąc, występuje wtedy, gdy rodzice dziecka są niscy lub drobni. W przypadku FGR konieczny jest zaś dokładniejszy nadzór nad dalszym przebiegiem ciąży.

Ciąże, w których wykryto hipotrofię płodu, wymagają regularnej kontroli w postaci zapisów KTG (w tym oceniania zmienności krótkoterminowej – STV) oraz badań ultrasonograficznych, w trakcie których kontrolowane są m.in. przepływy w naczyniach pępowiny czy przewodzie żylnym. Dostarczają one informacji dotyczących dobrostanu dziecka i na ich podstawie lekarze podejmują dalsze decyzje związane np. z momentem ukończenia ciąży.

Rozpoznanie hipotrofii płodu stawia lekarz ginekolog podczas badania USG. Otrzymane w trakcie ultrasonografii pomiary powinno się za pomocą dostępnych kalkulatorów odnieść do wieku ciążowego. Najczęściej specjaliści korzystają z narzędzi stworzonych przez FMF (ang. The Fetal Medicine Foundation). Jeśli otrzymany centyl wyniesie poniżej 10., jest to równoznaczne z diagnozą hipotrofii. W takiej sytuacji najczęściej lekarze następnie szukają możliwych przyczyn tego stanu. Wykonywane są badania m.in. w kierunku infekcji wirusowych (TORCH).

Hipotrofia w przeszłości dzielona była na postać symetryczną oraz asymetryczną. Obecnie jednak stosowany jest podział na ograniczenie wzrastania płodu z wczesnym (4-stopniowe) lub późnym początkiem. Pierwsze z nich rozwija się do 32. tygodnia, a późne w ostatnich tygodniach ciąży.

W przypadku rozpoznania hipotrofii bardzo ważne jest regularne monitorowanie wzrastania dziecka. Lekarze, analizując zapisy KTG oraz wykonując USG, są w stanie uchwycić moment, gdy dochodzi np. do niedotlenienia i konieczne jest szybsze ukończenie ciąży. Decyzję tę podejmuje się m.in. na podstawie pogorszenia przepływów w naczyniach pępowiny czy wystąpienia centralizacji krążenia u dziecka. Jednym z objawów zagrożenia dziecka jest też tachykardia w zapisie KTG oraz zmniejszenie zmienności krótkoterminowej. 

Hipotorofia grozi koniecznością porodu przedwczesnego i idącymi za tym powikłaniami wcześniactwa. Bardzo wiele jednak zależy od przyczyny, z powodu której dziecko gorzej rosło w jamie macicy. Poza tym hipotrofii mogą towarzyszyć inne schorzenia czy konsekwencje, takie jak np. wrodzone infekcje czy wady anatomiczne. 

Ponadto, po urodzeniu, noworodek z hipotrofią może prezentować objawy takie, jak: niedobór glukozy, drżenia mięśniowe, nadwrażliwość na bodźce czy też zaburzenia oddychania.

Przyczyny hipotrofii dzieli się na matczyne, płodowe oraz łożyskowe. Wśród możliwych przyczyn pochodzących od dziecka wymieniane są nieprawidłowości genetyczne. Są to trisomie 21, 18 czy 13, odpowiednio zespół Downa, Edwardsa lub Patau, a także translokacje czy delecje. Hipotrofia może być również objawem rzadszych zespołów: Silvera-Russella czy Smitha-Lemliego-Opitza. Najczęściej zaburzeniom tym towarzyszą inne symptomy widoczne podczas badania USG, takie jak nieprawidłowości anatomiczne. Aby potwierdzić lub też wykluczyć w 100 proc. najczęściej występujące aberracje, konieczne jest wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego, np. amniopunkcji. 

Izolowana hipotrofia nie musi być związana z występowaniem wad genetycznych, lecz wymaga stałego nadzoru i dokładniejszej diagnostyki. W większości przypadków dzieci mimo ograniczenia wzrastania wewnątrzpłodowego rodzą się zdrowe, a później rozwijają się prawidłowo.