Test Harmony – co to jest i kiedy warto go zrobić?

Test Harmony to jeden z dostępnych w Polsce testów wolnego płodowego DNA. Badanie polega na analizie DNA dziecka, krążącego we krwi matki (tzw. cell-free fetal DNA–cffDNA). Pojawia się ono we krwi kobiety ciężarnej już około 7. tygodnia ciąży, a znika po porodzie. 

Test Harmony jest w pełni bezpiecznym i nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. W teście wykrywane jest prawdopodobieństwo występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13). Poza tym w teście Harmony możliwe jest również oznaczenie płci dziecka, ryzyka wystąpienia zespołu Di George’a oraz zmiany liczby chromosomów X i Y (aneuploidii), takich jak zespół Turnera. 

Należy pamiętać, że test Harmony jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym, dlatego też jego wynik, szczególnie ten nieprawidłowy, powinien być potwierdzony (lub wykluczony) w trakcie badań inwazyjnych, np. amniopunkcji. 

Do innych badań wolnego płodowego DNA dostępnych w Polsce zalicza się:

• test Sanco,
• test Nifty,
• test PANORAMA.

Producenci testów wolnego płodowego DNA, takich jak Nifty czy Harmony, zalecają, aby test ten wykonać po 10. tygodniu ciąży. Badanie to jest szczególnie zalecane kobietom po 35. roku życia, a także gdy we wcześniejszych ciążach wystąpiły zaburzenia chromosomowe u dziecka. Poza tym zgodnie z obowiązującymi wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ginekologii i Położnictwa badanie NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) powinno się zaproponować kobietom, u których wynik testu złożonego wykonanego w I trymestrze został określony jako pośredni  (1:300–1:1000). Na test Harmony decydują się również rodzice, którzy mają obawy związane z diagnostyką inwazyjną lub występują przeciwwskazania do jej przeprowadzenia. 

Test Harmony, z uwagi na fakt, że jest on w pełni nieinwazyjny i bezpieczny, może wykonać każda kobieta bez względu na wiek czy czynniki ryzyka, jeśli tylko wyrazi taką chęć.

Czas oczekiwania na wyniki testu Harmony wynosi około 10 dni roboczych (często krócej: 3–8 dni). Otrzymany wynik powinien zawsze zostać omówiony z lekarzem ginekologiem lub genetykiem.

Test Harmony jest uznawany za najszerzej przebadany test wolnego płodowego DNA. Dzięki temu wiarygodność testu Harmony jest bardzo duża. Czułość testu Harmony oceniana jest na 99 proc., a wyniki fałszywie dodatnie przytrafiają rzadziej niż raz na 1600 przypadków.

Badanie wolnego płodowego DNA nie podlega w Polsce refundacji. W zależności od wybranego wariantu kosztuje on między 1990 zł a 2190 zł. Rodzice mogą wybrać pakiet określający płeć dziecka i ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii lub powiększyć pakiet o badanie w kierunku aneuploidii chromosomów płci oraz mikrodelecji.

Aby wykonać badanie wolnego płodowego DNA, konieczne jest pobranie krwi żylnej kobiety ciężarnej. Test Harmony wykonać można w całej Polsce w sieci laboratoriów ALAB. Do wykonania badania zgodnie z zaleceniami producenta konieczne jest skierowanie od lekarza, które można uzyskać od swojego ginekologa lub podczas wideokonsultacji.