Badania prenatalne w ciąży – wszystko, co musisz wiedzieć

Badania prenatalne są to badania przeprowadzone czasie ciąży, w celu wykrycia ewentualnych chorób wrodzonych i genetycznych płodu. Jeśli zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie leczenia jeszcze w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu. W różnych sytuacjach wyniki badań prenatalnych pozwalają też przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki.

Badania prenatalne pozwalają zdiagnozować takie wady i choroby jak:

• przepuklina oponowa i pępowinowa – jest wadą wrodzoną, której powstanie wiąże się z zaburzeniami rozwoju układu nerwowego w czasie pierwszych tygodni życia płodowego; 
• wady serca i układu moczowego – to wady bardzo często występujące u noworodków; 
• mukowiscydoza – nazywana „chorobą słonych dzieci”, to genetyczna, wielonarządowa, obecnie nieuleczalna choroba, która atakuje układ oddechowy i pokarmowy;  
• hemofilia – nazywana również „królewska chorobą”, jest zaburzeniem genetycznym, w którym obserwuje się brak lub znaczny niedobór czynników krzepnięcia krwi; 
• zespół Downa – to dziedziczna choroba spowodowana przez mutacje genetyczne, a dokładnie trisomię w 21. parze chromosomów;  
• zespół Edwardsa – schorzenie, którego przyczyną jest trisomia chromosomu 18; prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek; 
• zespół Patau – zaliczany do rzadkich chorób o podłożu genetycznym związanych z trisomią chromosomu 13; pośród wszystkich znanych w medycynie trisomii zespół Patau jest najrzadszy;  
• pląsawica Huntingtona – należy do dziedziczonych genetycznie poważnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego; prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i ma charakter postępujący; 
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a – to choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do patologicznych zmian w poprzecznie prążkowanych włóknach mięśniowych; jest najczęściej diagnozowaną chorobą zaniku mięśni szkieletowych;  
• zespół Turnera – to choroba uwarunkowana genetycznie występująca wyłącznie u dziewczynek, polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. 

Czym się różnią badania prenatalne nieinwazyjne od inwazyjnych?

Wśród badań prenatalnych wyróżnia się:

• badania nieinwazyjne – przesiewowe, dzięki którym określa się ryzyko wystąpienia danej nieprawidłowości u płodu; nie stanowią ryzyka dla ciężarnej ani dziecka;  

• badania inwazyjne – diagnostyczne, wymagające pobrania od płodu biologicznej próbki; ze względu na ryzyko powikłań i możliwość uszkodzenia płodu, przeprowadza się je wówczas, gdy badania nieinwazyjne wskazują na występowanie nieprawidłowości lub gdy istnieją ku temu inne wskazania. 

Do najważniejszych badań prenatalnych nieinwazyjnych zalicza się:

• USG genetyczne, w którego trakcie ginekolog sprawdza i ocenia: grubość fałdu karkowego, pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, wymiary i kształt organów płodu, kość nosową dziecka, pracę serca, łożysko, płyn owodniowy, pępowinę, długość kości udowych;
• test podwójny (PAPP-A, beta-HCG) – badanie prenatalne z krwi matki; w jego trakcie wykonywany jest pomiar stężenia markerów zespołu schorzeń takich jak:  zespół Patau, zespół Downa, zespół Edwardsa;
• test potrójny – szczególnie zalecany kobietom po 35. roku życia; pobraną od matki krew analizuje się pod kątem stężenia: estriolu, alfa-fetoproteiny i gonadotropiny kosmówkowej. Na podstawie stężeń tych substancji można oszacować ryzyko wystąpienia: rozszczepu kręgosłupa, zespołu Edwardsa, zespołu Downa; 
• echokardiografia płodowa – badanie przeprowadzane w celu wykonania diagnostyki wrodzonych wad serca dziecka lub zaburzeń krążenia; 
• test NIFTY – badanie prenatalne z krwi matki, służące do określenia ryzyka wystąpienia trisomii płodu, w oparciu o analizę DNA; 
• test IONA – zalecany kobietom, które przeszły metodę zapłodnienia in vitro, są powyżej 35. roku życia lub tych, które mają partnera powyżej 55. rok życia; służy wczesnej ocenie ryzyka wystąpienia takich wad genetycznych u dziecka jak: zespół Patau, zespół Downa, zespół Edwardsa;
• test HARMONY – badanie określające ryzyko wystąpienia u płodu trisomii i aneuploidii (występowania nieprawidłowej liczby) chromosomów płci; 
• test PANORAMA – oprócz oceny, czy u płodu występuje dodatkowy chromosom, pozwala określić płeć dziecka. 

Najważniejsze badania prenatalne inwazyjne, czyli diagnostyczne, to:

• Amniopunkcja – zabieg wykonywany jest pod kontrolą ultrasonograficzną (USG), następnie lekarz nakłuwa powłoki brzuszne i pobiera płyn owodniowy. Ten poddawany jest wielu badaniom pod kątem chorób genetycznych – testowany jest wówczas kariotyp dziecka.

Zabieg ten obarczony jest pewnym ryzykiem, dlatego wiele ciężarnych kobiet nie decyduje się na niego.

Ryzyko dotyczy m.in.: przedwczesnego pęknięcie pęcherza płodowego, odpłynięcia wód płodowych, przedwczesnego wywołania akcji skurczowej macicy, bardzo rzadko zdarzają się uszkodzenia płodu igłą.

Zalecenia do wykonania badania: nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych, wiek kobiety ciężarnej powyżej 35. roku życiu lub ojca powyżej 55. roku życia, urodzenie w rodzinie dziecka z wadą genetyczną, urodzenie dziecka z wadą układu nerwowego, konieczność ustalenia ojcostwa przed rozwiązaniem ciąży.

• Kordocenteza – ryzyko powikłań w przypadku tego badania jest dwukrotnie większe; jest to trudny zabieg, wykonywany u kobiet, u których doszło do konfliktu serologicznego. Polega na pobraniu za pomocą długiej cienkiej igły krwi ze sznura pępowinowego. Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym i trwa nie dłużej niż kilkanaście minut, jednak na wyniki trzeba poczekać około tygodnia. Dzięki kordocentezie możliwe jest określenie (oprócz zestawu chromosomów i DNA) grupy krwi dziecka.
• Fetoskopia – polega na pobraniu tkanek płodu i wykonaniu biopsji (badania histopatologiczne komórek dziecka). Zalecana jest tylko w szczególnych przypadkach, np. gdy wykonanie innych badań prenatalnych jest niemożliwe bądź istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych chorób genetycznych lub rozwojowych.

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze

Badania prenatalne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży polegają na statystycznym oszacowaniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, w pierwszym trymestrze ciąży każda kobieta powinna wykonać tzw. USG genetyczne, na podstawie którego oceniana jest anatomia płodu. W pierwszym trymestrze zaleca się też wykonanie testu podwójnego: PAPP-A i beta-HCG.

Badania prenatalne – kiedy je wykonać?

Badania prenatalne, zarówno nieinwazyjne, jak i inwazyjne powinny być wykonywane w czasie trwania ciąży rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników – ma to zwiększyć bezpieczeństwo płodu i matki. Odpowiedni czas przeprowadzenia badań to również zwiększenie wiarygodności wyników. Z tego względu istotne jest określenie dokładnego momentu zapłodnienia.

Badanie prenatalne nieinwazyjne – kiedy je wykonać?

• Po ukończeniu 11. tygodnia ciąży do końca 13. tygodnia wykonywane jest pierwsze USG genetyczne oraz test PAPP-a; 
• Po ukończeniu 14. tygodnia wykonywany jest również tzw. test potrójny; 

• Pod koniec pierwszego trymestru, który przypada na 12.–14. tydzień ciąży, wykonywane są badania mające na celu ocenę przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód tętniczy; 
• Po ukończeniu 18. tygodnia do mniej więcej 21. tygodnia ciąży wykonywane jest USG połówkowe, podczas którego sprawdza się głównie anatomię płodu. 

Badanie prenatalne nieinwazyjne – kiedy je wykonać?

• Amniopunkcja przeprowadzana jest między 15. a 19. tygodniem ciąży;
• Kordocenteza wykonywana jest po ukończeniu 18. tygodnia ciąży;
• Fetoskopia – wykonywana między 18. a 20. tygodniem.

Badania prenatalne w ciąży – jak wyglądają?

To, jak wyglądają badania prenatalne i jak się do nich przygotować, zależy od ich rodzaju. Przykładowo, USG genetyczne to badanie ultrasonograficzne wykonywane na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego lekarza; natomiast test PAPP-A to badanie prenatalne z krwi matki.

Zupełnie inaczej wyglądają badania inwazyjne. Weźmy amniopunkcję, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie pęcherza płodowego. W ten sposób otrzymuje się komórki płodu, z których w warunkach in vitro określa się kariotyp dziecka.

Jak odczytywać wyniki badań prenatalnych?

Każdorazowo wynik badania genetycznego – zarówno inwazyjnego, jak i nieinwazyjnego – powinien być omówiony z lekarzem specjalistą ginekologiem-położnikiem lub genetykiem. Odczytywanie wyników badan prenatalnych wymaga specjalistycznej wiedzy. Pacjentka powinna otrzymać pełną i rzeczową informację odnośnie wyniku i mieć możliwość zadania wszelkich nurtujących pytań.

Tekst konsultowany z lek. Martą Dąbrowską.