Co to jest przezierność karkowa i jak się ją bada?

Przezierność karkowa (NT, nuchal translucency) to podskórne gromadzenie się płynu w okolicy karkowej płodu. Jest to parametr (marker) oceniany podczas badania USG płodu. Przezierność karkowa jest jednym z elementów testu złożonego (combined test), na który poza nią składają się:

• stężenie podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG),
• stężenie białka PAPP-A, 
• inne parametry badane w USG, m.in. czynność serca płodu (FHR).

Test ten zaliczany jest do testów przesiewowych pod kątem ryzyka występowania zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Sam nieprawidłowy wynik nie daje 100 proc. pewności o chorobie u płodu. Powinien on zostać potwierdzony lub wykluczony w dokładniejszym badaniu inwazyjnym, np. amniopunkcji.

Przezierność karkowa badana jest podczas przezbrzusznej ultrasonografii. Zdarza się, że konieczne może okazać się użycie sondy przezpochwowej. Aby zbadać przezierność karkową w ciąży, lekarz ginekolog podczas USG I. trymestru w strzałkowej płaszczyźnie przekroju mierzy największą odległość między skórą a tkanką miękką na wysokości szyjnego odcinka kręgosłupa płodu.

Bardzo ważne jest, aby badanie to wykonane zostało w konkretnych tygodniach ciąży. Poza tym, aby dobrze zmierzyć przezierność karkową, należy uzyskać odpowiednio duże powiększenie obrazu. Uznaje się, że na ekranie aparatu powinna być widoczna tylko głowa płodu oraz górna część jego klatki piersiowej. 

Kiedy sprawdzić przezierność karkową?

Przezierność karkowa badana jest w trakcie obowiązkowego badania ultrasonograficznego w ciąży między 11. a 14. tygodniem, tzw. USG genetycznego. Jest to związane z koniecznością odniesienia otrzymanego wyniku na siatce centylowej do wieku ciążowego, który najdokładniej ocenić można w I. trymestrze na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) płodu.

Według obowiązujących zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologii i Położnictwa na podstawie samego pomiaru przezierności karkowej nie powinno się szacować ryzyka wystąpienia aneuploidii (mutacji genetycznych) u dziecka. Kobieta ciężarna powinna mieć wykonany test złożony lub, jeśli wyraża taką chęć, badanie wolnego płodowego DNA. Wyjątek stanowi wykrycie wad u płodu podczas badania USG oraz sytuacja, gdy wartość przezierności przekracza 3,5 mm. W takiej sytuacji konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, m.in. inwazyjnej. 

Normy przezierności karkowej zależą od konkretnego tygodnia ciąży. Wartości powyżej 95. percentyla dla 11+0 tygodnia (gdy CRL= 45mm) to NT powyżej 2,1 mm, a w CRL 84 mm, co odpowiada 13+6. tygodniowi ciąży, powyżej 2,7 mm.

Zły wynik przezierności karkowej nie jest jednoznaczny z diagnozą wystąpienia u płodu aberracji chromosomowej. Poszerzenie przezierności może być obecne także m.in. w przebiegu zaburzeń hemodynamicznych. 

Dlatego jeśli w USG I. trymestru stwierdzone zostanie poszerzenie przezierności karkowej powyżej 95.percentyla dla danego wieku ciążowego, konieczne jest też m.in. wykonanie szczegółowej oceny budowy serca płodu wraz z echokardiografią.

Najczęściej w przypadku złego wyniku przezierności kobieta kierowana jest na dalszą diagnostykę inwazyjną oraz na konsultację genetyczną. Wynik badania inwazyjnego, m.in. amniopunkcji, dostarcza informacji związanej z kariotypem dziecka i pozwala wykluczyć trisomie, m.in. zespół Downa czy Patau. W przypadku prawidłowego wyniku badań inwazyjnych, bardzo istotne jest wykonanie USG II. trymestru u specjalistów posiadających odpowiednie kwalifikacje. Jest to tzw. badanie połówkowe, w którym dokładnie oceniana jest  anatomia płodu. 

Na szczęście, według statystyk, w przypadku wyniku przezierności karkowej w I. trymestrze poniżej 95. percentyla szansa na urodzenie dziecka bez dużych wad rozwojowych to około 97 proc. Dla wyników przezierności między 95. a 99. percentylem wynosi ona 93 proc. Oznacza to, że nawet w przypadku złego wyniku przezierności ryzyko dużych wad jest niewielkie.