Trombofilia a ciąża – jakie są objawy i jak często występuje?

Trombofilia, czyli inaczej nadkrzepliwość, to skłonność do powikłań zakrzepowo-zatorowych. Wyróżniamy trombofilię wrodzoną oraz nabytą. Pierwsza ma charakter genetyczny. Powoduje ją m.in. nieprawidłowy czynnik V Leiden, który jest efektem mutacji genu i uniemożliwia hemostazę, a tym samym prowadzi do zwiększonego ryzyka zakrzepowo-zatorowego. Wśród przyczyn trombofili wrodzonej wymieniane są również niedobory białka S czy C, które odpowiadają za przeciwdziałanie procesowi krzepnięcia krwi, a ich niedobór skutkuje skłonnościami do nadkrzepliwości.

Trombofilia nabyta to choroba, która nie jest dziedziczona. Występuje ona na przykład w zespole antyfosfolipidowym. Jest to choroba autoimmunologiczna, w której organizm produkuje przeciwciała skierowane przeciw własnym komórkom. Dodatkowo trombofilia nabyta występuje także przy zwiększonym stężeniu homocysteiny oraz poszczególnych czynników krzepnięcia.

Trombofilia rozpoznawana jest najczęściej w przypadku nietypowego epizodu zakrzepowo-zatorowego pojawiającego się w młodym wieku, np. przy zatorowości płucnej, bądź w przypadku przebytego udaru niedokrwiennego. Diagnostyka w jej kierunku prowadzona jest także w przypadku niepowodzeń położniczych. Trombofilia wiązać może się także z podwyższonym ryzykiem zakrzepicy zatok mózgowia. Charakterystycznymi objawami zespołu antyfosfolipidowego są zakrzepica kończyn dolnych oraz powikłania położnicze. Najczęściej wymieniane sytuacje skłaniające do diagnostyki w kierunku zespołu antyfosfolipidowego to:

• nawracające poronienia, 
• wewnątrzmaciczna śmierć płodu, 
• poród przedwczesny,
• niewydolność łożyska, 
• wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu,
• stan przedrzucawkowy.

Trombofilia nie jest często spotykanym schorzeniem. 5 proc. populacji rodzi się z mutacją genu czynnika V Leiden, natomiast z niedoborem białka C lub S – około 0,1-0,3 proc. W przypadku nawracających poronień, statystycznie u 15 proc. kobiet wykrywane są przeciwciała antyfosfolipidowe. Uznaje się, że u kobiet bez powikłań położniczych częstość występowania zespołu jest mniejsza niż 2 proc.

Od wielu lat prowadzone są badania nad wpływem trombofilii na przebieg ciąży. Trombofilia nabyta, w tym zespół antyfosfolipidowy, niewątpliwie oddziałuje na przebieg ciąży. Stanowi też jedną z przyczyn problemów z zajściem w ciążę. Zdania na temat trombofilii wrodzonej są natomiast podzielone. Według niektórych przeprowadzonych badań ryzyko poronień nawracających u nosicielek mutacji Leiden czynnika V jest dwukrotnie większe w porównaniu ze zdrowymi kobietami. 

Nie zaleca się jednak profilaktycznych badań w kierunku trombofilii w przypadku braku powikłań zakrzepowo-zatorowych czy niepowodzeń położniczych w wywiadzie. Jeśli choroba zostanie wykryta, przyszła mama powinna być pod opieką zarówno lekarza ginekologa, jak i hematologa.

Rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego wymaga włączenia profilaktyki przeciwzakrzepowej przy użyciu heparyn, ponieważ sama ciąża oraz połóg stanowią czynnik ryzyka wystąpienia powikłań w postaci zakrzepicy czy zatorowości płucnej.