Hemochromatoza w ciąży – przyczyny, skutki, leczenie

Hemochromatoza to choroba, która polega na zwiększonym wchłanianiu żelaza w jelicie cienkim, co prowadzi do nadwyżek żelaza w organizmie, przede wszystkim w wątrobie, trzustce, sercu, stawach i przysadce. Zgromadzone żelazo w tkankach niszczy je i stopniowo uszkadza poszczególne narządy. Następstwem hemochromatozy może być m.in. marskość wątroby, a w dalszej konsekwencji nowotwór.

– Hemochromatoza to przewlekła choroba ogólnoustrojowa, którą wywołuje nadmierne gromadzenie żelaza. W konsekwencji prawidłowa zawartość żelaza w organizmie (3–4 g) może zostać przekroczona nawet ponad pięciokrotnie. Początkowo nadmiernie gromadzone w jelitach żelazo kumuluje się w komórkach wątroby i dróg żółciowych, później przedostaje się do krwiobiegu, w którym łącząca się z nim transferyna, przekazuje jego nadmiar do narządów mających duże zagęszczenie odpowiadających jej receptorów (takich, jak: mięsień sercowy, tarczyca, trzustka, przysadka mózgowa) – wyjaśnia dr n. med. Alicja Ceran, specjalistka ginekologii z Centrum Medycznego Damiana.

Ze względu na przyczyny hemochromatozy wyróżnia się dwa jej rodzaje: hemochromatozę pierwotną, czyli wrodzoną, oraz hemochromatozę wtórną, czyli wywołaną chorobami, które powodują spichrzanie żelaza.

Hemochromatoza pierwotna jest wywołana defektem genetycznym warunkującym nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych występujących u ludzi rasy białej. Częstość występowania tego schorzenia to około 1 na 200 osób. – Do rozwoju choroby dochodzi na skutek mutacji w genie HFE, który koduje białko odgrywające ważną rolę w procesach transportu żelaza. […] Hemochromatoza wrodzona dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że objawy hemochromatozy wystąpią tylko u osoby, która odziedziczy dwie zmutowane kopie genu HFE (po jednej od każdego rodzica). Osoba ze zmutowaną tylko jedną kopią genu nazywana jest nosicielem – w większości przypadków nie występują u niej żadne symptomy, u niektórych nosicieli mogą jednak wystąpić takie dolegliwości, jak: ogólne osłabienie czy bóle stawów – czytamy na portalu zdrowegeny.pl. Z kolei hemochromatoza wtórna, zwana też hemosyderozą, może wynikać z nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, ze zmniejszonego zużywania żelaza przez organizm w wyniku zaburzeń układu krwiotwórczego czy wielokrotnego przetaczania krwi. W tym przypadku jednak nadmiar żelaza gromadzony w tkankach najczęściej nie wywołuje uszkodzenia organów.

– Wysoki poziom żelaza w ciąży może wiązać się z zaburzonym metabolizmem węglowodanów i cukrzycą ciążową, która później może przekształcić się w cukrzycę typu 2. Cukrzyca ciążowa zwiększa ryzyko przedwczesnego porodu i wad wrodzonych u dziecka, a u przyszłej mamy – nadciśnienia tętniczego, uszkodzenia nerek czy infekcji dróg moczowych – tłumaczy ekspertka.

Kontrolowanie poziomu żelaza i ferrytyny w ciąży jest szczególnie ważne, ponieważ nadmiar tego pierwiastka w organizmie zwiększa ryzyko zachorowania na cukrzycę ciążową. Diagnoza może uratować pacjentce życie – pozwoli zapobiec nie tylko cukrzycy, ale również najgroźniejszym skutkom hemochromatozy.

Niestety objawy hemochromatozy nie są charakterystyczne, przez co na prawidłową diagnozę pacjenci czekają nierzadko nawet 10 lat. Wśród objawów hemochromatozy w ciąży wymienia się: ogólne złe samopoczucie, osłabienie, przewlekłe zmęczenie, powiększenie wątroby, nieprawidłowe wartości enzymów wątrobowych, dolegliwości żołądkowo-jelitowe, bóle stawów. Ponadto uwagę kobiet powinny zwrócić zaburzenia cyklu miesiączkowego, a także objawy przedwczesnej menopauzy, zaś mężczyzn impotencja. Hemochromatoza może objawiać się u obu płci obniżonym libido, a także podwyższoną aktywnością aminotransferaz.

Naszą uwagę powinny zwrócić też zmiany skórne, które mogą być objawem hemochromatozy. – Część osób chorych na hemochromatozę, u których wątroba nie może już magazynować więcej żelaza, posiada charakterystyczny szarobrązowy kolor skóry z metalicznym połyskiem – szczególnie łatwo zauważyć go na twarzy. Hemochromatoza może objawiać się także zanikaniem owłosienia w okolicach dołów pachowych oraz łona – czytamy na stronie hemochromatoza-badanie.pl.

Poza wspominaną cukrzycą ciążową skutkiem hemochromatozy w ciąży mogą być również powikłania zagrażające dziecku. Wysoki poziom żelaza w ciąży może zwiększać ryzyko zaburzeń perfuzji łożyska, niskiej wagi urodzeniowej dziecka, a nawet przedwczesnego porodu.

To bardzo istotna informacja dla kobiet, które przyjmują suplementy w ciąży. Wiele preparatów zawiera dodatkowe żelazo, którego nie powinno się przyjmować bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem i wykonania badań wskazujących na potrzebę zażywania żelaza.

Zanim wdroży się leczenie hemochromatozy, potrzebna jest dokładna diagnoza. W celu wykrycia choroby wykonuje się badania krwi w kierunku stężenia żelaza i ferrytyny, wysycenia transferyny żelazem oraz aktywności ALT i AST, badania obrazowe: tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, elastografię, badanie histologiczne wycinka wątroby, a także badanie genetyczne. Nadwyżki żelaza w organizmie pokazują badania krwi oraz biopsja wątroby. Pewną diagnozę gwarantuje przeprowadzenie testu DNA na obecność mutacji genetycznych – dotyczy hemochromatozy pierwotnej.

Głównym sposobem leczenia hemochromatozy jest stosowanie diety ubogiej w żelazo. To podstawa postępowania, ponadto zaleca się unikanie alkoholu, czerwonego mięsa oraz produktów, które zawierają witaminę C – wspiera ona proces wchłaniania się żelaza do organizmu.

Bezpieczną metodą leczenia hemochromatozy są również upusty krwi. W ten sposób usuwa się z organizmu nadmiar żelaza i choć zmiany w narządach się nie cofają, to choroba przez jakiś czas nie postępuje.

– Innym sposobem leczenia hemochromatozy jest przyjmowanie defroksaminy – leku, który wiąże żelazo i umożliwia jego eliminację z organizmu. Defroksamina jest jednak mniej skuteczna w porównaniu do upustów krwi, wykazuje również szereg skutków ubocznych – wśród nich wymienia się nudności, wymioty, bóle głowy, mięśni i stawów czy zaburzenia czynności nerek i wątroby – informuje portal zdrowegeny.pl.

O lekarzu:

Dr n. med. Alicja Ceran – absolwentka Akademii Medycznej w Warszawie, specjalistka II stopnia z zakresu ginekologii i położnictwa. Wieloletni pracownik Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Wielokrotna uczestniczka międzynarodowych zajazdów i sympozjów. Autorka kilkudziesięciu prac publikowanych w naukowej literaturze krajowej i zagranicznej, związana z Centrum Medycznym Damiana.