Badania prenatalne w ciąży – jakie warto wykonać?

Badaniami prenatalnymi określa się badania wykonywane w trakcie ciąży mające na celu wykluczenie lub ewentualne zdiagnozowanie wad płodu. Dzięki badaniom prenatalnym specjaliści rozpoznają wady kardiologiczne oraz wady cewy nerwowej, a także mogą podejrzewać wady genetyczne, np. aberracje chromosomowe. 

Badania prenatalne można podzielić na przesiewowe (nieinwazyjne) i diagnostyczne (inwazyjne). Najpopularniejszym badaniem nieinwazyjnym jest ultrasonografia połączona z testem PAPP-a. Wśród diagnostycznych wyróżnia się amniopunkcję, biopsję kosmówki czy też kordocentezę. Inwazyjne badania prenatalne są w stanie w 100 proc. potwierdzić lub wykluczyć aberracje chromosomowe, np. zespół Downa, i wykonywane są w celu weryfikacji podejrzeń specjalisty, które pojawiły się podczas badań przesiewowych. W ostatnim czasie coraz popularniejsze staje się także badanie wolnego płodowego DNA, które z bardzo dużym prawdopodobieństwem może potwierdzić lub wykluczyć wady genetyczne. Jest przy tym również w pełni bezpieczne dla rozwijającego się dziecka.

Pierwszym obowiązkowym USG w ciąży jest badanie między 11. a 14. tygodniem ciąży (11+0–13+6). Jest ono często określane jako USG genetyczne. Ginekolog podczas USG I trymestru ocenia anatomię płodu, m.in. czaszkę, pęcherz moczowy, serce czy położenie żołądka. Już we wczesnej ciąży można stwierdzić niektóre wady, np. wytrzewienie jelit. Istotne jest, aby badanie było wykonane przez specjalistę posiadającego specjalny certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation), który potwierdza wysokie umiejętności lekarza w wykonywaniu badań USG.

W trakcie trwania ciąży zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) każda kobieta powinna mieć wykonane cztery obowiązkowe badania ultrasonograficzne. 

Pierwsze badanie prenatalne

Pierwsze badanie USG powinno mieć miejsce między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jest to tzw. USG genetyczne. Jego celem jest ocena struktur anatomicznych płodu, poszukiwanie wczesnych wad strukturalnych, a także określenie wielkości płodu i wieku ciąży na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej. Bardzo istotnym pomiarem, który wykonuje się podczas pierwszego badania prenatalnego jest pomiar przezierności karkowej. Jest to też element testu złożonego (ang. combined test), na który składają się parametry, takie jak:

• wiek matki, 
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, 
• czynność serca płodu, 
• markery biochemiczne:PAPP-a oraz wolna podjednostka beta-hCG. 

Jeśli ocenione ryzyko będzie wysokie, ciężarnej zaleca się wykonanie diagnostyki inwazyjnej, np. amniopunkcji. W przypadku ryzyka pośredniego rekomendowana jest ocena DNA płodowego w krążeniu matczynym (cfDNA, NIPT). Badanie to jednak nie jest refundowane przez NFZ. Podczas badania I trymestru lekarz oblicza także ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego. Dokonuje tego, korzystając ze specjalnych kalkulatorów.

Drugie badanie prenatalne

Wykonywane jest między 18. a 22. tygodniem ciąży i nazywane jest często USG połówkowym. Jego głównym celem jest bardzo dokładna ocena płodu pod kątem występowania ewentualnych wad wrodzonych. Specjalista jest w stanie określić podczas tego badania płeć dziecka, a także ryzyko porodu przedwczesnego. W trakcie tego USG jest też oceniane położenie łożyska i szacowana masa płodu. 

Trzecie badanie prenatalne

Trzecie obowiązkowe USG w ciąży wykonywane jest między 28. a 32. tygodniem. Jego celem jest ocena wzrastania płodu oraz jego dobrostanu. Lekarz ginekolog szacuje też masę ciała dziecka na podstawie parametrów: 

• wymiaru dwuciemieniowego główki płodu,
• obwodu główki płodu,
• obwodu brzucha płodu,
• długości kości udowej, 
• dodatkowo: długości kości ramiennej i wymiaru poprzecznego móżdżku.

Badania prenatalne są w niektórych sytuacjach refundowane przez NFZ. Wskazaniami do badań prenatalnych w ramach Programu NFZ są:

• wiek powyżej 35. roku życia,
• nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego „genetycznego”,
• nieprawidłowy wynik badania biochemicznego,
• aberracje chromosomowe u płodu w poprzednich ciążach lub u dziecka po urodzeniu,
• strukturalne aberracje chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka,
• stwierdzone przez lekarza znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Warto zawsze wybierać lekarzy specjalistów mających doświadczenie w wykonywaniu badań prenatalnych i posiadają odpowiednie kwalifikacje, np. w postaci wspomnianego certyfikatu FMF. Cena poszczególnych badań prenatalnych różni się w zależności od rodzaju procedury. Zazwyczaj obowiązkowe badania USG w trakcie ciąży to koszt około 300 zł w prywatnych przychodniach.