Choroba Taya-Sachsa – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Taya-Sachsa, inaczej gangliozydoza GM2, zaliczana jest do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Są to schorzenia, w których przebiegu dochodzi do gromadzenia się (spichrzania) niemetabolizowanych substratów wewnątrz komórki, co prowadzi do różnego rodzaju objawów. Spichrzanie to spowodowane jest zaś brakiem aktywności białka enzymatycznego niezbędnego do metabolizmu (trawienia) konkretnej substancji. Choroba Taya-Sachsa postępuje, zajmując układ nerwowy dziecka i prowadzi do śmierci w 3.–4. roku życia.

Choroby spichrzeniowe można podzielić ze względu na spichrzaną substancję. Wyróżnia się m.in. lipidozy czy mukopolisachardozy. Choroba Taya-Sachsa zgodnie z tą klasyfikacją zaliczana jest do lipidoz, w których dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się lipidów (tłuszczów) w lizosomach, głównie lizosomach komórek nerwowych.

Objawy choroby  Taya-Sachsa pojawiają się najczęściej po 1. roku życia u dzieci, których rozwój dotychczas przebiegał prawidłowo. Mogą pojawić się drgawki i napady padaczkowe, a także utrata wzroku, słuchu czy spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe). Są to symptomy postępującej degeneracji układu nerwowego, spowodowanej uszkodzonymi przez spichrzające się substancje neuronami. Dziecko traci też wszystkie umiejętności, które nabyło dotychczas, takie jak: siadanie, chodzenie czy mówienie. Charakterystycznym objawem choroby Taya-Sachsa jest obraz „wiśniowej plamki” widoczny podczas badania dna oka u dziecka. Jest on efektem spichrzania w komórkach siatkówki. U dziecka dochodzi również do upośledzenia umysłowego wraz z trwaniem choroby. Pojawiają się też zaburzenia połykania. Rokowanie postaci wczesnodziecięcej jest bardzo złe i prowadzi do zgonu dziecka przed 5. rokiem życia.

Postać młodzieńcza choroby Taya-Sachsa objawia się najczęściej przed 6. rokiem życia. Pojawiają się zaburzenia chodu u dziecka, a także zaniki mięśniowe. Może też dojść do nadwrażliwości na dźwięki i labilności emocjonalnej.

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, podobnie jak większość lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, konieczne są dwa wadliwe allele genu, które otrzymuje od każdego z rodziców. Szansa, że rodzicie nosiciele będą mieli chore dziecko, to 25 proc. 

W przebiegu choroby Taya-Sachsa dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych przez gromadzone tam substancje – lipidy. Gangliozyd spichrza się w komórkach z powodu braku enzymu niezbędnego do jego trawienia – beta-heksozoaminidazy A.

Aby móc rozpoznać chorobę Taya-Sachsa, niezbędne są objawy kliniczne oraz wynik badania określającego aktywność heksozaminidazy A, która u chorych osób jest nieobecna lub zmniejszona. Mutacja w genie HEXA odpowiedzialna za chorobę może zostać wykryta w badaniach genetycznych. Prenatalnie chorobę Taya-Sachsa wykryć zaś można u dziecka po wykonaniu badań inwazyjnych – biopsji kosmówki lub amniopunkcji. 

Obecnie nie ma dostępnego skutecznego leczenia choroby Taya-Sachsa. Niektóre choroby metaboliczne leczone są za pomocą substytucyjnej terapii enzymatycznej lub przy użyciu komórek macierzystych. Metody leczenia choroby Taya-Sachsa są jednak nadal w trakcie badań. Na chwilę obecną stosowane są tylko leki objawowe, np. przeciwpadaczkowe, a także leczenie paliatywne. Rodzina powinna również zawsze zostać objęta pomocą genetyka, ponieważ choroba może dotknąć także kolejne dzieci.