Zuzia miała 2 latka, gdy przestała mówić i stawać, cofała się w rozwoju z każdym miesiącem i tygodniem. Diagnoza: zespół Leigha

Może dlatego Justyna Wyka niemal zawsze mówi: „my”? A zatem: chorują na zespół Leigha, w puli uszkodzonych genów mają między innymi ten, który odpowiada za układ oddechowy, od drugiego rzutu choroby Zuzi są na respiratorze.

A może dlatego, że od kilku lat są praktycznie nierozłączne – i tym samym łapczywie chwytają uciekający czas?

Maraton po diagnozę

Zuzia jest drugą córką Justyny i Kornela, urodziła się w lipcu 2010 roku, dwa lata po starszej siostrze Amelce. Śliczna i zdrowa, „dziesięć punktów”, przybierała na wadze ile trzeba, do pierwszego roku rozwijała się prawidłowo. Może aż nadto, do dziś na ten temat w rodzinie krąży anegdota.

– Zuzka miała trochę ponad rok, kiedy przy jakiejś małej imprezie wszystkich wprawiła w zdumienie, gdy nagle powiedziała: „A Amelka posła jus do psedskola”. Mówiła to oczywiście po swojemu, ale wszyscy ją zrozumieliśmy – Justyna uśmiecha się ciepło na to wspomnienie. – Taka właśnie była, zanim skończyła półtora roku, już potrafiła mówić całymi zdaniami. I buzia jej się nie zamykała.

Nauka chodzenia jednak szła Zuzi opornie, Justynę i Kornela bardzo to niepokoiło. – Sama stawała, potrafiła zrobić krok przy meblach, ścianie, kanapie. Ale już puścić rączkę, pójść dalej samej jakby się bała – opowiada jej mama. Przestała też przybierać na wadze, miała niską masę przyrostową, ale i to nie zaniepokoiło kolejnych lekarzy. – Jeden z nich machnął ręką, wyśmiał, że widocznie taka już jej uroda.

Skierowania do neurologa Justyna doprosiła się dopiero, gdy zauważyła u Zuzi drżenie rąk, „takie ruchy pląsawicze”, trafiły do poradni specjalizującej się w terapii dzieci z zespołem Downa. – Pani doktor stwierdziła, że „dziecko ma nerwicę”, że „córka jest zestresowana”, bo „matka jej wmawia chorobę”. I odesłała mnie do psychologa, Zuźkę zresztą też.

Mama i Zuzia / fot. archiwum prywatne

Maraton po gabinetach trwał, w lipcu 2012 roku Zuzia skończyła dwa lata, w międzyczasie coraz bardziej się zapadała: przestała mówić i stawać, cofała się w rozwoju z każdym miesiącem i tygodniem. We wrześniu, po blisko pół roku wizyt i badań, padła diagnoza. – Gdy w końcu trafiliśmy do właściwej poradni, lekarz już z wywiadu miał mocne podejrzenia, że to zespół Leigha, od razu zlecił badania genetyczne konkretnie pod tym kątem. I to się tylko potwierdziło.

Justyna opowiada spokojnie, już dawno się z tym pogodziła. Pamięta jednak, ile pytań kłębiło jej się w głowie. Po odpowiedzi pojechała na zjazd organizowany przez „Małych Bohaterów” – Stowarzyszenie Dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią zespołu Leiga. Znalazła nie takie, jakich oczekiwała.

– Po tym wyjeździe poważnie się rozchorowałam, na drugi rok już nie pojechałam. Nie dopuszczałam do siebie myśli, że moje dziecko też będzie w takim stanie, też będzie wyglądało na tak cierpiące, nie chciałam do tego dopuścić – przyznaje Justyna.

Dlatego w pierwszych dwóch latach odcięła się od innych rodzin dotkniętych zespołem Leigha „totalnie”. Później jej przeszedł ten gniew i ta niezgoda, pogodziła się z tym, co przygotował dla nich los. – Zajęło mi to trochę czasu. Ale co masz myśleć, jak reagować, jak poukładać sobie to, że właśnie usłyszałaś: „wasze dziecko jest śmiertelnie chore, pożyje dwa, góra trzy lata”?

Raz na 40 tysięcy urodzeń

„Zespół Leigha (encelopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym, polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię” – podają na swojej stronie „Mali Bohaterowie”. „Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu. Choroba objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia”.

Zespół Leigha występuje statystycznie raz na 40 tysięcy urodzeń, Justyna wylicza, że w Polsce do stowarzyszenia należy około trzydziestu rodzin. – Są dzieci już zdiagnozowane, są takie, które mają ciągle jedynie podejrzenie – głos Justyny po raz pierwszy w rozmowie blednie i staje się ciężki zarazem. – No i nasze grono cały czas rotuje. Jedne dzieci przychodzą z diagnozą, a inne odchodzą… Bo statystyki są nieubłagane: generalnie nie dożywają dorosłości.

Wyjątkiem w Polsce jest córka Jolanty Kuc, prezes i założycielki stowarzyszenia „Mali Bohaterowie”. – Skończyła dwadzieścia lat i są dowody na to, że żyje dzięki badaniom klinicznym leku, w których uczestniczyła we Włoszech – mówi Justyna.

I wyjaśnia: – To terapia oparta jest na koenzymie, bo w naszej chorobie obumierają komórki mitochondrialne, które produkują energię w organizmie. A koenzym jest dla nich ładunkiem, pobudza je do działania. Staraliśmy się zainteresować tym polityków, ale to dzięki naszej pani prezes badania dotarły w końcu na początku tego roku do Polski.

Justyna i Zuzia nie załapały się do grona kilkorga pacjentów, którzy zostali nimi jak dotąd objęci. – A skoro już u nas, i skoro już kilkoro dzieci… – Justyna uśmiecha się z rozmarzeniem. – Ten lek nie leczy, tylko spowalnia postęp choroby. Ale medycyna przecież cały czas idzie do przodu, jeszcze niedawno terapia genowa była nie do pomyślenia. Jest więc dla nas wciąż nadzieja.

Objawy, kryzys i walka

W nadziei Justyna i Kornel trwają od dziesięciu lat. Od diagnozy u Zuzi nasiliły się ruchy mimowolne i napięcie mięśniowe, to pojawiały się, to znikały oczopląs i zez. Choroba ją osłabiła, uzależniła od nieustannej opieki i rehabilitacji. Te wziął na siebie Kornel, tak wspólnie ustalili: to Justyna miała zarabiać na dom. Sześć lat temu te role jednak się odwróciły, zdecydowała znów choroba – z którą tym razem przyszło zmierzyć się Justynie. Ale do tego wraca niechętnie, tyle że z powodu leczenia zrezygnowała z pracy zawodowej, została z Zuzką w domu – i tak jej dobrze.

Wracamy więc do historii Zuzi: gdy minął pierwszy szok, oswajali się z Kornelem ze świadomością, jaka choroba dotknęła ich córkę. – Wiedzieliśmy, że zespół Leigha jest jak sinusoida: długo jest dobrze, nic się nie dzieje – i nagle bum, rzut, zapaść, pogłębiają się objawy, pojawiają nowe. Po prostu znienacka choroba ujawnia swoje kolejne oblicze.

Bezwzględnie okazała im je siedem lat temu. – Gdyby nie Opatrzność Boża, cud, jakaś siła nadprzyrodzona, nie mielibyśmy jej dzisiaj z nami – Justyna jest o tym przekonana. – Ogromny kryzys, dwa razy OIOM, za drugim stan krytyczny, lekarze nie chcieli nawet podłączać Zuzi do maszyny podtrzymującej życie.

Przekonała ich Justyna, swoją desperacją i uporem. – Zuzka zatrzymała się krążeniowo i oddechowo, karetka zawiozła nas do najbliższego szpitala, gdzie leczy się, że tak powiem, zwykły katar. Choćby chcieli, nic nie mogli tam zrobić, bo po prostu nie mieli odpowiedniego sprzętu – opowiada.

Załoga karetki wezwanej, by przewieźć Zuzię do szpitala specjalistycznego, odmówiła wykonania zadania. – Powiedzieli, że nigdzie z Zuzką nie jadą, bo ich zdaniem nie przeżyje drogi – to jedyny raz w czasie ponad dwugodzinnej rozmowy, gdy Justyna wyraźnie się denerwuje. – Wyobraź sobie, jak się we mnie zagotowało! – ten strach i ta rozpacz jeszcze gdzieś w niej zostały.

Wtedy kazały walczyć. Postawiła sprawę jasno: jeśli odmawiają, to oficjalnie, z pieczątką, pod nazwiskiem, z podpisami. – Ja też byłam gotowa podpisać wszystko, że chcę wieźć Zuzkę do kliniki na własną odpowiedzialność.

Uratowała córce życie: konieczne okazało się podłączenie jej do respiratora.

Wyciszenie

Zuzia nie chodzi, korzysta ze specjalnego wózka, z mieszkania na trzecim piętrze w Górze Kalwarii, gdzie mieszkają, wydostaje się za pomocą schodołazu. Nie stanie na własnych nogach, potrzebuje do tego pionizatora. Nie mówi, ale Justyna jest przekonana, że wszystko rozumie. – W badaniach psychologicznych, pedagogicznych trudno ją zdiagnozować. W papierach z poradni ma stwierdzone upośledzenie, ale ja przecież widzę, że ona wszystko rozumie – mówi pewnie Justyna.

I wyjaśnia, że poważne tematy toczą się w ich domu półszeptem, inaczej Zuzka od razu reaguje, robi się niespokojna, robi grymasy, napina się jak struna. – Moim zdaniem ona ma świadomość, tylko nie może nam tego bezpośrednio zakomunikować.

Justyna mruga okiem do córki i zagaja radośnie: – Przyjdą do ciebie Patrycja i Julka, przyjedzie Amelka, prawda? Lubisz, jak się wygłupiają, jak są śmichy-chichy, co?

Zuzka wierci się i śmieje, potwierdza słowa mamy. – Lubi też muzykę, tańce, w tym dobrze się czuje.

Choroba od dłuższego czasu nie daje o sobie znać. To znaczy: nie postępuje. – Jesteśmy w fazie wyciszenia. Wiadomo, są gorsze dni, często w związku z pogodą. Ale na co dzień Zuzka funkcjonuje normalnie – wyjaśnia Justyna i czule gładzi córkę po policzku.

– Teraz jest okej, prawda? – obie śmieją się do siebie porozumiewawczo. – Ale to ja o tym wiem, bo znam moje dziecko jak nikt, wiem, kiedy jej coś dolega, rozpoznaję wszystkie jej grymasy. A jak ktoś widzi Zuzkę pierwszy raz, to sobie może myśleć różnie.

Choćby to, co wyjaśnia artykuł portalu neuropsychologia.org poświęcony tej chorobie: „dzieci z zespołem Leigha cechują pewne zmiany w wyglądzie zewnętrznym. Ich twarze »wyrażają« strach, przerażenie, cierpienie i wyniszczenie chorobą”.

Justyna często na ulicy, festynie, placu zabaw łapie ciekawskie spojrzenia. – Dorośli po prostu się patrzą, nie wiem, co sobie myślą, gdy ich „nakrywam”, zazwyczaj uciekają wzrokiem – opowiada. – A dzieci są bardzo bezpośrednie, podchodzą i po prostu pytają. Jak niedawno pewien chłopczyk, pokazał na rurkę od respiratora i zapytał, czy Zuzia cierpi, czy to ją boli. Odpowiedziałam zgodnie z prawdą: nie.

Dwa krzyże

Justyna usłyszała kiedyś od znajomego księdza: „ty nosisz dwa krzyże, za siebie i za swoje dziecko”. Poczuła wtedy – i czasem również dziś czuje – że ich ciężar ją przygniata. Rośnie w niej frustracja, jest przemęczona, ma wszystkiego dosyć. – Są dni, kiedy chciałabym wszystkim… I po prostu sobie wyjść, pójść, gdzieś wyjechać – przyznaje.

Jednak z opieki wytchnieniowej, którą rodzicom i opiekunom takim jak ona gwarantuje Ustawa o Funduszu Solidarnościowym z 2018 roku, nie korzystała, korzystać też nie zamierza. – Jesteśmy w programie domowej wentylacji, więc mamy obowiązkowo opiekę zespołu medycznego: anestezjologa, pielęgniarki, rehabilitanta. Pielęgniarka powinna na godzinę-dwie przynajmniej w tygodniu przyjść i zająć się Zuzią, żebym mogła gdzieś wyjść sama. Ale ja nie czuję potrzeby, żeby ktoś obcy zajmował się moją córką – Justyna wzrusza ramionami, ale nie z obojętnością czy złością, a raczej czułością.

– Nie ufasz nikomu? Myślisz, że nikt nie zajmie się właściwie Zuzią? Czy taki masz charakter, że musisz mieć wszystko pod kontrolą? – dopytuję, a Justyna kręci głową. – Ja po prostu jak gdzieś jestem bez niej i dobrze się bawię, zaraz mam wyrzuty sumienia, że Zuzi ze mną nie ma, że nie może się ze mną cieszyć – wyjaśnia. I śmieje się: – Tu pewnie psycholog musiałby się wypowiedzieć, dlaczego akurat taka jestem. Ale nic na to nie poradzę, dobrze mi razem.

Od kilku lat są więc ciągle razem, rozstają się tylko na noc. – Zuzia jest typową córeczką tatusia, więc woli spać z Kornelem – śmieje się Justyna. Jej warta przy córce nie kończy się jednak po zmierzchu, przecież co kwadrans trzeba podejść ze ssakiem, ponadto Justynę budzi nawet najcichszy sum aparatury. – Zuzka jest bardzo ruchliwa, wystarczy, że obróci się na bok, żeby wyskoczyła jej rurka od respiratora. A że wierci się ciągle, to wyskakuje po kilkanaście, kilkadziesiąt razy co noc.

By to objaśnić, Justyna pewnie odłącza cewkę łączącą tchawicę jej córki z respiratorem. Słychać cichy syk, przez parę sekund Zuzia oddycha ciężej, ale sama, bez aparatury da sobie radę znacznie dłużej. – Ale wtedy bardzo się męczy, wiele ją to kosztuje. A stres na dzieci z zespołem Leigha działa bardzo źle, to właśnie po sytuacjach mocno nerwowych zazwyczaj pojawiają się kolejne rzuty choroby.

Życie z chorobą

Zuzia jada co dwie, góra trzy godziny. Jej pożywienie to głównie dostarczane ze szpitala zestawy w woreczkach do żywienia przez pompy jelitowe. Nieraz też Justyna gotuje córce sama: zupę na mięsie i warzywach, zmiksowaną na gładko, ostatnio była na przykład buraczkowa.

– Zuzia do buzi nie dostaje właściwie nic, pokarm może przenikać jej do układu oddechowego, każdy kęs może grozić zakrztuszeniem się – wyjaśnia Justyna. – Tyle, co trochę wody jej dam, żeby zwilżyć usta. I czasem odrobinę czegoś spróbować, tak tylko na smak.

Jest pora posiłku (trzeba tego pilnować dość skrupulatnie), Justyna rozkłada na kanapie matę pieluchową, sprawnie przekłada na nią z wózka Zuzię. Sprawdza osadzoną już w pompie strzykawkę z posiłkiem, wyliczonym kalorycznie i odżywczo dla dziecka, powinna stosować się do tych wyliczeń.

– Ale daję jej trochę mniej, inaczej się przejada. Dla niej tysiąc kalorii to jest już bardzo dużo, z przejedzenia robi się ciężka, ospała – mówi Justyna. I przyznaje, że ganią ją za to niektórzy lekarze, w zaleceniach jest przecież napisane, ile kalorii trzeba wpompować dziecku takiej a takiej wagi. – Ale oni nie znają mojej córki, nie widzą jej każdego dnia – podkreśla.

Także to, czego nie da się osadzić w tabelkach i wyliczeniach. Justyna: – Przecież dla mnie najważniejsze jest, by Zuzia czuła się dobrze i była szczęśliwa.