Dieta ketogenna  w leczeniu padaczki u dzieci. „Dla rodziców, którzy widzą poprawę funkcjonowania swojego dziecka, żadna terapia nie jest uciążliwa”

Dorota Zabrodzka: Co może zaniepokoić rodziców i wzbudzić podejrzenia, że dziecko ma padaczkę?

Dr n. med. Magdalena Dudzińska: Nie ma prostej odpowiedzi na to pytanie, bo nie ma jednej choroby o nazwie „padaczka”. Jest to cała grupa schorzeń. Jedyną ich wspólną cechą jest występowanie u dzieci powtarzających się, niczym nie prowokowanych zaburzeń napadowych.  Mogą one być przeróżne. Najbardziej klasycznym jest tzw. duży napad padaczkowy: pacjent traci przytomność, upada, nie ma z nim kontaktu, choć z reguły ma otwarte oczy. Na początku obserwujemy napięcie ciała, po kilku, kilkunastu sekundach dochodzi do uogólnionych drgawek. Napadowi towarzyszy często wyciek śliny z buzi, dziecko może też bezwiednie oddać mocz. Takie objawy skłaniają najczęściej rodziców do wezwania zespołu ratownictwa medycznego i jest to postępowanie właściwe.

Napad padaczki może też wyglądać mniej dramatycznie: dziecko siedzi przy stole, nagle opada mu główka i uderza nią o blat albo myje zęby i szczoteczka wypada mu z rąk. Czasem też dziecko zachowuje się, jakby nagle ktoś „wyłączył mu prąd” – upada, albo występuje dyskretne drżenie, np. jednej rączki lub nóżki, okolicy kącika oka czy kącika ust.

Jest też grupa objawów, które mogą być mylone z roztargnieniem dziecka: mama woła je, a ono nie reaguje. Najmniejszych dzieci, niemowląt, dotyczy natomiast typnapadów nazywanych zgięciowymi. Pojawiają się najczęściej ok. 6. miesiąca życia dziecka. Niemowlę np. zasypiając lub budząc się, przykurcza rączki i nóżki do tułowia, płacze. Takie zachowanie bywa mylone z kolką jelitową.

Czyli rodzice powinni bardzo uważnie obserwować swoje pociechy.

Odradzałabym jednak przewrażliwienie – jeśli dziecko się dobrze rozwija, robi postępy, dobrze się uczy, a np. znieruchomienie zdarzyło się jednorazowo, najczęściej nie ma powodów do obaw. Inaczej sprawa wygląda, jeśli takie zachowania się powtarzają, a dodatkowo obserwujemy przyhamowanie rozwoju małego dziecka czy kłopoty szkolne starszego. To na pewno powinno skłonić rodziców do wizyty u lekarza: najpierw pediatry lub lekarza rodzinnego, który albo zaleci dalszą obserwację dziecka albo skieruje pacjenta do neurologa dziecięcego.

W jakim wieku najczęściej ujawnia się padaczka u dzieci?

W znakomitej większości przypadków tej choroby, ok. 75 proc.,  do 19. roku życia pacjenta, czyli w okresie rozwojowym. Najwięcej zachorowań dotyczy najmłodszych dzieci, nawet poniżej 1. roku życia, choroba może się ujawnić nawet w okresie noworodkowym. W każdym przedziale wiekowym obserwujemy nieco inne, charakterystyczne cechy zespołów padaczkowych. W okresie niemowlęcym są to wspomniane napady zgięciowe, we wczesnym wieku przedszkolnym – napady polegające na nagłej utracie napięcia mięśniowego, w wieku wczesnoszkolnym – krótkie, kilkusekundowe napady nieświadomości, w nastolatkowym – napady miokloniczne, polegające na występowaniu bardzo krótkich zrywów mięśniowych, a objawiające się np. wypadaniem przedmiotów z ręki czy przewracaniem u poza tym zdrowego dziecka. W każdym wieku mogą wystąpić napady ogniskowe, czyli drżenie ograniczone do jednej części ciała, np. zaburzenia słuchu (chory słyszy dźwięki) czy wzroku (widzi różne obrazy). Najważniejszą cechów napadów, sugerującą epilepsję, jest ich powtarzalność w różnych odstępach czasu – mogą miesiącu. Nawet jeśli napady zdarzają się raz na kilka miesięcy, ale są bardzo podobne do siebie i odbiegają od zwykłego zachowania dziecka, powinno to wzbudzić niepokój rodziców i skłonić do wizyty u lekarza.

Jak wygląda diagnostyka padaczki u dziecka? Czy wystarczy badanie EEG?

Jest to badanie kluczowe, jedyne, które pokazuje nam czynność mózgu. Rejestruje ono zmiany świadczące o występowaniu nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych. Jeśli EEG je potwierdzi, to w połączeniu z zachowaniami opisanymi przez rodziców mamy podstawy do postawienia diagnozy „epilepsja”. Ale na tym diagnostyka się nie kończy – musimy teraz znaleźć przyczynę padaczki, czyli sprawdzić, czy zaburzenia nie mają podłoża wymagającego specyficznego leczenia. Aby potwierdzić diagnozę. standardowo należy wykonać u dziecka rezonans magnetyczny, który precyzyjnie określi, co dzieje się w jego główce: czy nie ma tam np. zmian nowotworowych, zmian po urazie okołoporodowym, zmian rozwojowych. Bywa też tak, że konieczne są dalsze, wykonywanie jedynie w szpitalu badania pozwalające wykryć ewentualne schorzenia metaboliczne – są to specjalistyczne analizy krwi, moczu czy płynu mózgowo-rdzeniowego.

W tej chwili coraz szerzej dostępna jest diagnostyka genetyczna – pozwala często odpowiedzieć na pytanie, dlaczego u dziecka, które ma prawidłowo zbudowany mózg, nie miało urazu, na nic nie chorowało, występują napady padaczkowe. I choć genów nie naprawimy, może uda się nam teraz lub w przyszłości znaleźć dobrać odpowiedni sposób leczenia.

Czy współczesna medycyna zna już przyczyny tej tajemniczej choroby?

Jest ich wiele. Padaczki możemy podzielić na objawowe, czyli spowodowane konkretną chorobą wywołującą padaczkę, np. guzem mózgu czy wadą rozwojową. Wówczas w niektórych przypadkach jest możliwe leczenie przyczynowe, np. neurochirurgiczne. Tu skuteczność jest bardzo duża. Jeśli chodzi o padaczki idiopatyczne, powstające spontanicznie lub mające niejasne albo nieznane podłoże – tu przyczyną jest głównie genetyka lub nieprawidłowości występujące na poziomie komórkowym. Rezonans magnetyczny pokazuje wiele, ale nie daje możliwości zajrzenia do wnętrza komórki. Pomocne jest badanie PET, czyli pozytronowa tomografia emisyjna, pozwalająca stwierdzić np. nieprawidłowy metabolizm w jakimś obszarze mózgu. Nie jest to jednak badanie rutynowe. Wykonuje się je, np. aby sprecyzować wskazania do interwencji operacyjnej. W szpitalu w Chorzowie mamy taki sprzęt, jest on dostępny w coraz większej liczbie placówek.

Terapia zaczyna się od podania dziecku leków? 

Leczenie farmakologiczne włączamy wtedy, gdy u dziecka wystąpiły przynajmniej dwa napady padaczkowe w okresie nie krótszym niż 24 godziny i nie dłuższym niż rok. Pojedynczy napad padaczkowy nie jest wskazaniem do farmakoterapii. Staramy się dobrać lek do rodzaju napadów padaczkowych – jedne z nich działają bowiem lepiej przy napadach uogólnionych, a inne przy ogniskowych. Są też tzw. leki pierwszego rzutu, które zwykle podaje się na początku terapii. Leki nie zlikwidują wprawdzie wyładowań bioelektrycznych w mózgu skutkujących napadami – to preparaty przeciwdrgawkowe, które jedynie ograniczają obszar ich występowania, nie pozwalają na jego rozszerzanie się.

Nie ma leków, które do końca wyleczyłyby padaczkę, ale u około 60 proc. pacjentów przyjmujących je przez co najmniej dwa lata od ostatniego napadu, stale hamowane ogniska wyładowań w mózgu przestają być aktywne. Wtedy można zacząć powoli wycofywać się z leków.

W jakiej formie podaje się dzieciom leki?

W postaci tabletek, ale wiele z nich możemy podawać w formie smacznych syropów lub bezsmakowych proszków (w saszetkach), które można np. zmieszać z kaszką czy jogurtem.

Czasem zdarza się jednak, że leki nie działają. Co wtedy?

O padaczce tzw. lekoopornej mówimy, kiedy przynajmniej dwa leki prawidłowo dobrane do rodzaju napadów, prawidłowo dawkowane i stosowane przez odpowiedni okres czasu nie spowodowały ustąpienia napadów. Warto zaznaczyć, że o ile pierwszy lek przeciwpadaczkowy skutkuje ustaniem napadów u ok. połowy pacjentów, dodany do niego drugi podwyższa ten wynik jedynie o 10 proc, a każdy kolejny o 1 -3 proc. Dla pozostałych 40 proc. pacjentów trzeba szukać innych form leczenia. Są trzy sposoby pomocy takim chorym: leczenie neurochirurgiczne (tam, gdzie są to niego wskazania), zastosowanie stymulatora nerwu błędnego – wszczepiony pod skórę klatki piersiowej wysyła impulsy, co po jakimś czasie stosowania u niektórych pacjentów wyhamowuje wyładowania padaczkowe, wadą tej metody jest długi okres oczekiwania na efekty. Trzecia metoda to przejście na dietę ketogenną.

Jest tłusta, bezmleczna, z niewielką ilością warzyw i owoców – wydaje się, że pediatrzy łamaliby ręce nad takim sposobem odżywiania dziecka… W jaki sposób może ona pomóc?

Ten mechanizm jest niezwykle złożony, ale postaram się go prosto wytłumaczyć. Już setki lat temu zauważono, że sposobem na ograniczenie napadów padaczkowych jest… głodówka. Naukowo zaczęto się tym interesować na początku ubiegłego wieku – okazało się, że gdy nie podajemy człowiekowi jedzenia, które jest źródłem energii, jego organizm uruchamia jej własne źródła – zamiast węglowodanów zaczyna trawić własne tłuszcze.

W 1921 roku dr Russell Wilder, lekarz z kliniki Mayo w USA zasugerował, by zamiast głodzić pacjentów, podawać im potrawy zawierające dużo tłuszczu. Ponieważ w wyniku takiego sposobu odżywiania w moczu pojawia się aceton, czyli jedno z ciał ketonowych, nazwano go dietą ketogenną lub ketogeniczną. Tłuszcz jest bardzo dobrym źródłem energii – sam nie działa przeciwpadaczkowo, ale w wyniku przemian chemicznych powstają z niego kwasy tłuszczowe, które w wątrobie są przetwarzane w ciała ketonowe. Łatwo przenikają one do mózgu – mają działanie przeciwdrgawkowe, ale też uruchamiają bardzo skomplikowane mechanizmy skutkujące produkowaniem przez mózg substancji o takim działaniu. Chronią też mózg przed uszkodzeniem w wyniku napadów i hamują procesy zapalne, które mogłyby się tam pojawić.

Ciała ketonowe działają pozytywnie? Przecież pojawienie się ich w moczu dziecka to nie jest dobra wiadomość, mogą wskazywać na cukrzycę…

To zupełnie inny przypadek – ketony powstające w wyniku diety ketogennej nie wywierają niekorzystnego wpływu na organizm, choć mogą wywoływać działania niepożądane, ale są one proste do opanowania.

Jakie produkty spożywcze są podstawą diety ketogennej?

Oleje roślinne, będące głównym źródłem tłuszczu, chude mięso, drób, ryby i jajka jako źródła białka, niektóre warzywa jako źródło węglowodanów. Dopuszczalne są mało słodkie owoce jagodowe w niewielkiej ilości. Można używać tłustej śmietany, będącej zarówno źródłem białka jak i tłuszczów. Dokładny jadłospis zawsze określa dietetyk kliniczny ściśle współpracujący z lekarzem neurologiem i biorący pod uwagę preferencje jedzeniowe dziecka. Jeśli nie lubi ono wyjątkowo pewnych produktów, nie włączamy ich na siłę. Najprostsza forma posiłków dla małych dzieci to miksowane zupki . Lekarz wylicza skład diety na podstawie wieku pacjenta, jego wagi i stopnia odżywienia, a także rodzaju schorzenia podstawowego i aktywności. Dokładnie określona jest ilość kalorii i białka, jaką musi otrzymać dziecko, by mogło się prawidłowo rozwijać, a także proporcja wagowa tłuszczu do pozostałych składników. Najczęściej stosowana to 4 g tłuszczu do 1 g węglowodanów i białka łącznie. Wszystkie posiłki muszą być równoważne – zawierać taką samą proporcję składników i być podawane w stałych odstępach czasu, czyli np. trzy posiłki co osiem godzin.

Traktujemy tę dietę jak lekarstwo, „tabletki” o identycznym składzie podawane trzy razy dziennie. Nazwałabym ją zresztą nie tyle dietą, ile medyczną terapią żywieniową. Absolutnie nie można jej stosować na własną rękę, bo np. przeczytaliśmy o niej w internecie! Istnieją przeciwwskazania do jej stosowania, dlatego przed rozpoczęciem tej formy leczenia tak ważna jest diagnostyka, którą trzeba wykonać w szpitalu. Nie znając stanu metabolicznego dziecka, można mu zrobić krzywdę.

Jak do takiej diety przekonać niejadka?

Wymaga to niewątpliwie sporego wysiłku rodziców, ale mogą oni liczyć na wsparcie dietetyka, a czasem nawet psychologa dziecięcego. Do niczego nie doprowadzi karmienie na siłę. Najprościej jest stosować dietę ketogenną u niemowlaka karmionego butelką. Jest wyjątkowo skuteczna w tej grupie wiekowej. Są specjalne gotowe mieszanki ketogenne, które przygotowuje się tak jak mleko w proszku.

Czy to oznacza, że matka musi zrezygnować z karmienia piersią?

Nie, bo jest to przecież bardzo ważne ze względów psychologicznych zarówno dla matki, jak i dla dziecka. U części niemowląt można stosować przez parę miesięcy karmienie mieszane – podawać dziecku posiłek ketogenny i dokarmiać je piersią lub odciągać pokarm i mieszać go z produktem ketogennym.

Jak długo dziecko pozostaje na takiej diecie?

Terapię zaczynamy od umowy z rodzicami, w której określamy, że dieta będzie stosowana przez 3 miesiące. Przez ten czas można się przekonać, czy w ogóle zadziała. Jeśli efektu nie ma, nie zmuszamy do jej kontynuacji. Są rodzice, którzy mimo dobrych efektów nie są w stanie podejmować dalej takiego trudu i musimy się z tym pogodzić. Ale jeśli są efekty i rodzice akceptują leczenie, prowadzimy dietę przez dwa lata. Po tym czasie zaczynamy stopniowo się z niej wycofywać, zmieniając np. proporcje tłuszczów do białek i węglowodanów (co miesiąc czy co dwa miesiące). Zamiast 4:1 może to być 3:1, 2:1, 1:1, aż do ustąpienia ketozy. Czasem, szczególnie u niemowląt, wystarcza 6 miesięcy diety od ustąpienia napadów padaczkowych. Wspomniane dwa lata to nie jest maksymalny czas bezpiecznego stosowania – jeśli dieta jest skuteczna, dobrze tolerowana i akceptowana przez pacjenta, możemy ją stosować dłużej.

Czy taka dieta wymaga suplemetacji?

Oczywiście, przecież jest to siłą rzeczy dieta niedoborowa. Podstawa to podawanie dziecku wapnia i witaminy D3. W większości przypadków podajemy też preparaty wielowitaminowe. W trakcie terapii wykonujemy systematycznie badania, żeby wykryć ewentualne inne niedobory, np. żelaza czy l-karnityny. Suplementacja nie jest konieczna jedynie w przypadku podawania niemowlęciu gotowych mieszanek ketogennych wzbogacanych witaminami i mikroelementami.

A na co może liczyć pacjent i jego rodzice, gdy nie pomagają ani leki, ani dieta, a operacja też nie wchodzi w grę?

To się niestety zdarza, ale najczęściej u dzieci, u których padaczka jest tylko jedną z całego zespołu chorób. Szukamy wtedy innych możliwości pomocy małemu pacjentowi. Czasem rozwiązaniem okazuje się łączenie diety z farmakoterapią lub z wszczepieniem stymulatora nerwu błędnego. Skojarzenie dwóch metod leczenia daje w końcu efekty.

Jak liczna jest grupa pacjentów, którym pomogła pani doktor, lecząc ich dietą ketogenną ?

W tej chwili pod opieką naszego oddziału jest trzydzieści kilkoro dzieci, na przestrzeni lat przewinęła się ich około stu. W całej Polsce jest 251 dzieci leczonych dietą ketogenną. Przekonuje się do niej coraz więcej lekarzy, w tej chwili w Polsce jest kilkanaście ośrodków leczenia padaczki w dzieci, w których jest stosowana. Często efekt leczenia jest spektakularny (niestety nie u wszystkich dzieci) – gdy oglądamy zapis EEG przed dietą i po niej, nie chce nam się wierzyć, że są to badania tego samego dziecka. Tej diety nie można się bać, choć wydaje się trudna – dla rodziców, który widzą zmniejszenie liczby napadów padaczkowych, poprawę funkcjonowania dziecka, zmianę jego zachowania, żaden wysiłek włożony w terapię nie jest niemożliwy.