Test NIFTY – wszystko, co musisz wiedzieć!

Test NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy) to badanie wolnego płodowego DNA (Cell-free fetal DNA-cffDNA). Polega na analizie DNA dziecka, które znajduje się we krwi matki. Taka sytuacja jest możliwa, gdyż DNA dziecka ma zdolność do przechodzenia przez łożysko do krwioobiegu mamy i tym samym jest składnikiem wolnego pozakomórkowego DNA kobiety (cfDNA). Wolne płodowe DNA w większości pochodzi z komórek trofoblastu. Pojawia się w krążeniu matki już około 7. tygodnia ciąży, a znika zaraz po porodzie.   

NIFTY należy do nowoczesnych nieinwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych dostępnych na polskim rynku. Jest w pełni bezpieczne, nie niesie ze sobą żadnego ryzyka dla mamy i dziecka. Dzięki niemu możliwe jest wykrywanie różnego rodzaju wad i chorób genetycznych płodu. Czułość wykrycia zespołu Downa określana jest na 99 proc., czyli jest prawie taka sama jak w przypadku badań inwazyjnych, które mogą powodować pewne powikłania.

Test NIFTY można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Do jego przeprowadzenia niezbędne jest pobranie krwi kobiety ciężarnej, podobnie jak do innych badań diagnostycznych wykonywanych w trakcie ciąży. Co ważne, przyszła mama nie musi w żaden szczególny sposób przygotowywać się do tego badania. Pielęgniarka lub położna pobiera około 10 ml krwi żylnej kobiety, a następnie próbka wysyłana jest do laboratorium i tam poddawana dokładnej analizie ryzyka wystąpienia chorób u płodu. Stosowaną metodą jest Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS). Umożliwia ono szybką analizę bardzo dużej ilości informacji genetycznych. Badania przeprowadzane są w zagranicznych laboratoriach, ale na wynik nie czeka się długo, maksymalnie 10–11 dni roboczych. Krótki czas zmniejsza stres rodziców związany z oczekiwaniem na wyniki analizy. 

Należy pamiętać, że aby badanie było możliwe do przeprowadzenia, niezbędna jest zawartość frakcji płodowej w pobranej próbce w ilości min. 3,5 proc. W innym wypadku konieczne jest ponowne pobranie próbki. Jest to jednak dość rzadko spotykana sytuacja.

Test NIFTY wykrywa aż 94 choroby. 84 z nich to różne mikrodelecje lub mikroduplikacje, czyli dość rzadko spotykane wady genetyczne związane z nieprawidłową budową chromosomów, takie jak np. zespół DiGeorge’a czy zespół Angelmana. 

Test NIFTY wykrywa również 6 rodzajów trisomii, w tym te najczęstsze: 

• trisomię chromosomu 21 –zespół Downa, 
• trisomię chromosomu 18 –zespół Edwardsa,
• trisomię chromosomu 13 –zespół Pataua. 

Poza tym możliwe jest zidentyfikowanie 4 chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci, np. zespołu Turnera czy Klinefeltera. NIFTY informuje też o płci dziecka, jeśli oczywiście rodzice wyrażą taką chęć. 

Należy pamiętać, że test NIFTY nie daje jednak 100 proc. pewności i nie jest zaliczany do badań diagnostycznych, takich jak np. amniopunkcja. Jeśli wynik NIFTY będzie dodatni, wskazana jest najczęściej diagnostyka inwazyjna.

Według obecnych rekomendacji typowym wskazaniem do wykonania badania NIFTY jest stwierdzone ryzyko pośrednie w teście PAPP-A. Rodzice decydują się najczęściej na wykonanie badania w przypadku obecności chorób i wad genetycznych w poprzednich ciążach, a także gdy kobieta ciężarna ma ponad 35 lat. Jednym ze wskazań może być też zapłodnienie in vitro. Jest to również dobry wybór dla osób mających obawy przed inwazyjną diagnostyką prenatalną, a chcących dowiedzieć się, czy ich dziecko jest zdrowe. Test NIFTY zalecany jest także wszystkim kobietom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzania diagnostyki inwazyjnej. 

Znacznie mniej jest przeciwwskazań do NIFTY. Z badania wolnego płodowego DNA rezygnuje się przy ciąży trojaczej. W przypadku ciąży bliźniaczej badanie wykonywane jest tylko w kierunku trzech najpopularniejszych trisomii oraz obecności chromosomu Y. Jeśli chromosom Y zostanie wykryty, oznacza to, że przynajmniej jedno z dzieci to chłopiec, jeśli zaś chromosomu Y nie będzie – jest to równoznaczne z tym, że urodzą się dwie dziewczynki. 

Wynik testu NIFTY może być zafałszowany w przypadku występowania tzw. znikającego płodu (vanishingtwin). W takiej sytuacji zaleca się odczekanie 8 tygodni od obumarcia bliźniaka.

Obecnie test NIFTY nie jest badaniem refundowanym przez NFZ. Jego cena wynosi około 2400 zł. Obejmuje ona pobranie i analizę próbki pod kątem 94 schorzeń genetycznych u płodu, ale też – co bardzo ważne dla wielu rodziców – ubezpieczenie. Jeśli test nie wykryje choroby obecnej u dziecka (wynik będzie fałszywie negatywny), rodzice mogą liczyć nawet na 210 tys. zł. Firma zapewnia też zwrot kosztów koniecznej diagnostyki inwazyjnej w przypadku pozytywnego wyniku testu NIFTY. Obecnie możliwe jest również rozłożenie płatności na raty, aby usługa była dostępna dla jak największej liczby rodzin.