„Bez przeprowadzonej diagnostyki nie jesteśmy w stanie wykonywać zabiegów ratujących życie dzieci. Rodzice nie powinni rezygnować z badań prenatalnych” – mówi dr n. med. Robert Brawura-Biskupski-Samaha

Kinga Żebrowska: Czy zauważył pan, żeby zwiększyła się liczba ciąż powikłanych ciężkimi wadami wrodzonymi po wyroku TK?

Dr n. med. Robert Brawura-Biskupski-Samaha: Nie, liczba powikłań występujących w czasie ciąży i częstość występowania wad wrodzonych jest taka sama jak wcześniej. Decyzja Trybunału zmieniła nasze postępowanie w przypadku wykrycia poważnych wad u dziecka. Zwiększyła się raczej liczba dzieci urodzonych z wadami śmiertelnymi, uniemożliwiającymi im prawidłowe funkcjonowanie czy też długoletnie przeżycie. Zabrano rodzicom możliwość podjęcia decyzji, dlatego często jesteśmy świadkami tragedii, z jaką zderzają się pary, słysząc diagnozę.

Czy w takim razie pary rzadziej decydują się na wykonywanie badań prenatalnych, skoro postępowanie jest ograniczone przez wyrok TK?

Wręcz przeciwnie, może bardziej obawiają się zajścia w ciążę i dla wielu osób jest to dużo trudniejsza decyzja niż dotychczas, ale w momencie, gdy oczekują na dziecko, badają się dokładniej i są znacznie bardziej świadomi niż kilka lat temu. Rodzice bardzo często mówią mi, że oni chcą po prostu wiedzieć i znać wszystkie fakty na temat ewentualnych nieprawidłowości wykrywanych u dziecka.

Bardzo wiele osób decyduje się na badania I trymestru z testem PAPP-A. Liczba wykonywanych amniopunkcji zwiększyła się, coraz popularniejsze jest też badanie wolnego płodowego DNA, które rodzice opłacają z własnej kieszeni, gdyż jest to badanie nierefundowane przez NFZ.

Oczywiście, moje wnioski i spostrzeżenia powstają w większości na podstawie sytuacji panującej w Warszawie i jej okolicach. Aczkolwiek w Szpitalu Bielańskim mamy bardzo duże grono pacjentek na oddziale patologii ciąży, które przyjeżdżają z najdalszych zakątków Polski, by móc diagnozować się i podejmować terapeutyczne kroki, które są osiągnięciem współczesnej medycyny.

Rozumiem, że amniopunkcja jest swego rodzaju „ostatecznością”. Jak wyglądają obecne wytyczne dotyczące właśnie diagnostyki prenatalnej?

Najnowsze wytyczne Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników we współpracy z Polskim Towarzystwem Genetyki Człowieka jasno zaznaczają konieczność oraz istotę wykonywania badań prenatalnych, w tym badania I trymestru z testem PAPP-A. Określają również konkretne sytuacje, gdy konieczne jest poszerzenie diagnostyki o badanie wolnego płodowego DNA czy badania inwazyjne, m.in. amniopunkcję. Należy pamiętać, że test PAPP-A (a w szczególności PLGF) nie tylko określa ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych, ale też, co niezwykle istotne, umożliwia kalkulację ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego czy zaburzeń wzrastania płodu. Dzięki tym informacjom jesteśmy w stanie zaproponować pacjentkom profilaktykę zmniejszającą ryzyko wystąpienia tych powikłań.

Zażywanie kwasu acetylosalicylowego w dawce 150 mg włączonego przed 16. tygodniem ciąży zmniejsza szansę na wystąpienie wczesnej preeklampsji (stanu przedrzucawkowego – przyp. red.) o ponad 80 proc.

Nie wszystkie kobiety ciężarne zdają sobie sprawę z tego, jak ważne jest badanie I trymestru razem ze wspomnianą kalkulacją ryzyka. Amniopunkcję zaś wykonujemy wtedy, gdy istnieją ku temu wskazania, m.in. nieprawidłowy obraz USG czy wysokie ryzyko wad chromosomowych w teście złożonym (USG I trymestru + biochemia tzn. PAPPA i beta-hcg). Warto zaznaczyć, że jest to zabieg bezpieczny i obarczony niskim odsetkiem powikłań.

Jak przekonać do wykonania badań prenatalnych rodziców, którzy twierdzą, że diagnostyka nic im nie da z uwagi na obowiązujące prawo, w tym zakaz terminacji w przypadku wad letalnych u dziecka?

Moim zdaniem to nie jest rozsądne podejście. Oczywiście, bardzo wiele zależy od wykrytej wady. Zawsze też szanujemy decyzję rodziców, którzy chcą odstąpić od szczegółowej diagnostyki. W przypadku niektórych wad, takich jak zespół Downa, wiedza o tej chorobie u dziecka powoduje, że ciąża prowadzona jest w inny sposób. Możemy opiekować się taką ciążą dłużej, zmniejszając tym samym ryzyko powikłań związanych ze wcześniactwem u dziecka dotkniętego tą wadą. Związane jest to z faktem, że u dzieci z zespołem Downa opór w tętnicy pępowinowej jest z zasady podwyższony, co uznawane jest za nieprawidłowość u zdrowego dziecka i tym samym może prowadzić do mylnego podjęcia decyzji o zakończeniu ciąży przed terminem porodu.

Świadomość o tym, że dziecko ma zespół Downa, zmienia więc w pewien sposób nasze postępowanie. Poza tym, przygotowanie nas jako personelu medycznego oraz rodziców do porodu czy opieki nad dzieckiem jest również niezwykle ważne.

Wiedząc, że dziecko ma zespół Downa i wykonując badania USG, spodziewamy się innych powikłań, m.in. wad serca. Wiedza ta umożliwia zapewnienie noworodkowi specjalistycznej opieki po porodzie.

Z drugiej strony zaś, jeśli dziecko ma wykrytą wadę letalną, odstępuje się od terapii określanych w takich przypadkach jako uporczywe.

Istnieje też spora grupa wad, które można leczyć już w ciąży, tzn. wady wewnątrzmacicznie. Jakie możliwości daje lekarzom współczesna perinatologia?

Możliwości jest wiele, bardzo cieszy mnie, że są one dostępne również u nas w Polsce, m.in. w Szpitalu Bielańskim, w którym mam przyjemność kierować Zespołem Diagnostyki Prenatalnej i Terapii Wewnątrzmacicznej. Wiele przeprowadzanych przez nas operacji dotyczy ciąż bliźniaczych jednokosmówkowych. Są one narażone na powikłania, takie jak zespół TTTS, TRAP, TAPS czy sIUGR, czyli odpowiednio: zespół przetoczenia między bliźniętami, zespół odwróconej perfuzji tętniczej, sekwencja anemia-policytemia oraz selektywne wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu. Około 10-15 proc. ciąż jednokosmówkowych jest powikłana TTTS. Jest to choroba, w której występują niezrównoważone połączenia naczyniowe między bliźniętami. Jedno bliźnię zabiera drugiemu krew, nie oddając jej, przez co dziecko „kradnące” jest przeciążone, a z kolei drugie jest wyczerpane. W pewnym momencie, gdy nie zainterweniujemy, dochodzi do obumarcia jednego lub obu płodów. Jedynym skutecznym leczeniem dzieci jest rozdzielenie ich łożyska poprzez laserowe zamknięcie połączeń naczyniowych. Zabieg ten wykonujemy metodą fetoskopową, gdzie wprowadzamy do macicy kamerę oraz włókno laserowe, znajdujemy naczynia, a następnie zamykamy je wiązką laserową. Skuteczność zabiegów, które wykonujemy w tym przypadku, wynosi ponad 80 proc.

Kolejnymi częstymi zabiegami są zdecydowanie transfuzje dopłodowe w przypadku konfliktu serologicznego. Jest to operacja ratująca życie płodu. Polega na podawaniu krwi do żyły pępowinowej dziecka co kilka tygodni w celu uniknięcia ciężkich powikłań związanych z konfliktem serologicznym. Dzięki transfuzjom możliwe jest utrzymanie ciąży do 35.-36. tygodnia i urodzenie zdrowego dziecka.

Każda pacjentka ma w ciąży badaną grupę krwi oraz oznaczane przeciwciała odpornościowe bez względu na to, czy jest Rh-ujemna, czy dodatnia. Jeśli okaże się, że przyszła mama posiada wspomniane przeciwciała, trafia pod opiekę poradni konfliktu serologicznego. My jako personel medyczny sprawdzamy przepływy u dziecka i wiemy, czy cierpi na niedokrwistość spowodowaną obecnością przeciwciał odpornościowych. Najczęstszy jest konflikt w układzie RhD, ponieważ około 20 proc. populacji jest RhD ujemna. Na drugim miejscu plasuje się konflikt w układzie Kell.

Poza tym przeprowadzamy również cystoskopie w przypadku zaburzeń odpływania moczu z pęcherza moczowego płodu wynikających z obstrukcji dolnych dróg moczowych. Kolejną bardzo ważną operacją, którą wykonują naprawdę nieliczne ośrodki, są zabiegi rozszczepu kręgosłupa u płodów w 24.-26. tygodniu ciąży metodą fetoskopową. Nasz zespół przeprowadza je we współpracy z oddziałem neurochirurgii szpitala dziecięcego na ul. Niekłańskiej w Warszawie.

Brzmi imponująco. Jak jednak wygląda dostępność tych zabiegów w Polsce? Ile ośrodków je wykonuje?

Lekarze należący do Zespołu Diagnostyki Prenatalnej i Terapii Wewnątrzmacicznej mają na swoim koncie jedną z największych liczb wykonanych zabiegów. Szpital Bielański jest więc jednym z największych ośrodków w Polsce, w których przeprowadza się zabiegi wewnątrzmaciczne. Należy pamiętać jednak, że powikłania, w przypadku których konieczna jest terapia wewnątrzmaciczna, nie są częste, dlatego, jeśli pojawia się konieczność zabiegu, pacjentki kierowane są do najbardziej doświadczonych ośrodków. Dzięki ścisłej współpracy z lekarzami z innych szpitali, którzy kierują kobiety ciężarne w razie wykrycia nieprawidłowości, trafiają do nas pacjentki z całej Polski.

Skoro pacjentki przyjeżdżają z najdalszych zakątków Polski do Szpitala Bielańskiego, jak wygląda dalsza opieka po wykonaniu zabiegu?

Większość pacjentek, które mają wykonywany w naszym szpitalu zabieg, przechodzi pod naszą opiekę. Nie jest to jednak obowiązek, jednak chętnie przyjmujemy pacjentki do naszej przyszpitalnej poradni, aby dalej prowadzić ciążę. Jeśli kobieta ciężarna jest z daleka i chce wrócić pod opiekę lekarza czy szpitala w miejscu zamieszkania, jest to oczywiście możliwe, a my służymy pomocą zawsze, zarówno pacjentce, jak i zespołowi lekarzy tamtejszego ośrodka. Najczęściej jesteśmy z nimi w stałym kontakcie i oferujemy wsparcie w przypadku jakichkolwiek pytań czy wątpliwości. Wyjątkiem są pacjentki po operacjach fetoskopowych rozszczepu kręgosłupa, których dzieci trafiają pod dalszą opiekę Oddziału Neurochirurgii Szpitala Dziecięcego na ul. Niekłańskiej.

Chciałbym, żeby wszyscy zdawali sobie sprawę, że bez przeprowadzonej diagnostyki nie jesteśmy w stanie wykonywać zabiegów ratujących życie dzieci. Rodzice nie powinni rezygnować z badań prenatalnych. W razie nieprawidłowości służymy pomocą – myślę, że nie jest to przesadą – na nieodbiegającym od krajów zachodnich poziomie.

Dr n. med. Robert Brawura-Biskupski-Samaha – specjalista ginekologii i położnictwa oraz perinatologii. Ukończył prestiżowy dwuletni staż z zakresu medycyny płodowej pod kierownictwem prof. K.H. Nicolaidesa, Fetal Medicine Foundation w King’s College Hospital w Londynie. Kierownik Zespołu Diagnostyki Prenatalnej i Terapii Wewnątrzmacicznej w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Ma na swoim koncie wiele wykonanych zabiegów fetoskopowych w tym operacji rozszczepów kręgosłupa. Niezwykle duże doświadczenie w praktyce klinicznej, ale też naukowej – autor lub współautor ponad 40 publikacji