Piękna po tacie. Mądry po mamie. Dziedziczenie cech po rodzicach

Informacja genetyczna człowieka zapisana jest w postaci DNA i sprawia, że każdy z nas jest wyjątkowy. Kod genetyczny decyduje o tym, jak wyglądamy, na jakie choroby jesteśmy narażeni i co lubimy. Zestaw genów jest stały i nie mamy możliwości, by zmienić go w ciągu życia. Informacja genetyczna jednak nie warunkuje tego, który gen się ujawni. Na ekspresję genów duży wpływ ma środowisko, w jakim żyjemy i czynniki zewnętrzne. Sami więc w dużej mierze odpowiadamy za nasz los i zdrowie. Zgodnie z szacunkami naukowców, czynniki genetyczne odpowiadają średnio w 40 proc. za różnice cech temperamentu między ludźmi. Pozostałe 60 proc. to wpływ środowiska. 

Nauka, która bada, jakie czynniki wpływają na to, że jedne z naszych genów się aktywują, a inne nigdy nie dochodzą do głosu, to epigenetyka. Dzięki niej wiemy, że zdrowy tryb życia nie tylko przynosi znaczące korzyści, lecz również zmienia sposób manifestowania się naszych genów. Co ciekawe, wykazano, że nasze życiowe wybory wpływają na los kolejnych pokoleń na poziomie genetycznym. Ponadto to, w jaki sposób wychowujemy swoje dziećmi, ma wpływ nie tylko na ich psychikę, lecz również na ich aktywność genową. Wskazuje się także, że pod wpływem czynników, takich jak zanieczyszczone powietrze, niezdrowa dieta, brak snu czy niska aktywność fizyczna mogą rozwinąć się różne choroby, które nie uaktywniłyby się, gdyby czynniki te nie występowały. Mowa tu m.in. o takich chorobach, jak cukrzyca, choroba wieńcowa lub nowotwór.  

Allele to warianty tego samego genu z niewielkimi modyfikacjami w sekwencji DNA. Różnice między allelami tego samego genu doprowadzają do powstawania unikalnych cech każdego człowieka. Umiejscowione są w chromosomach homologicznych, ale powodują odmienne wykształcenie się tej samej cechy. W komórkach ciała allele pojawiają się parami, natomiast w gametach – solo. Można wyróżnić dwa podstawowe rodzaje alleli: 

allel dominujący – allel genu, który dominuje nad drugim genem z pary (określa się go często dużą literą, np. A), koduje cechę dominującą, która zwykle przekazywana jest z pokolenia na pokolenie; 

allel recesywny – allel genu, który jest zdominowany przez inny gen z pary (określa się go małą literą, np. a), koduje cechę recesywną, która w większości przypadków nie ujawnia się u potomstwa. 

W chromosomach mogą pojawić się zarówno allele dominujące, jak i recesywne. To z kolei sprawia, że mogą wykształcić się różne ich kombinacje, a więc: 

AA (homozygota dominująca), 

aa (homozygota recesywna), 

Aa (heterozygota). 

Przykładowo, jeśli dominujący allel A jest odpowiedzialny za obecność piegów, natomiast allel a – za brak piegów, mogą powstać następujące kombinacje: 

AA – homozygota dominująca, oznacza, że dana osoba dziedziczy piegi; 

aa – homozygota recesywna, oznacza, że dana osoba nie dziedziczy piegów; 

Aa – heterozygota, oznacza, że dana osoba dziedziczy piegi, ponieważ jedna kopia dominującego allelu wystarcza, aby dana cecha organizmu się ujawniła. 

Jeżeli chcecie wiedzieć, czy i jak mężczyzna będzie łysiał, to warto przyjrzeć się temu, jak mają się (lub miały?) włosy w rodzinie po stronie jego matki. Na ogół, bo w tych sprawach trudno o stuprocentową pewność, a łysienie jest wbrew pozorom sprawą nader skomplikowaną. Ale i tak wzór, zgodnie z którym u mężczyzn przebiega wypadanie włosów, jest częściej dziedziczony w linii żeńskiej niż w męskiej. Ustalił to zespół Markusa Nöthena, genetyka z Bonn, który kilka lat temu przeanalizował, jak włosy wypadają w niemal stu rodzinach, i odkrył, że wbrew powszechnym przekonaniom: „Podobieństwo jest większe pomiędzy dotkniętymi tym problemem mężczyznami i ich dziadkami ze strony matki niż ich ojcami”. Powszechne przekonania biorą się z tego, że o ile łysienie syna i ojca łatwo porównać, o tyle z matką nie sposób tego zrobić. 

Najczęściej jednak o tym, co z wyglądu odziedziczymy po mamie, a co po tacie, decyduje nie to, kto ma daną cechę, ale co to jest i czy odpowiadają za nią dominujące geny. Zasad jest sporo i – pamiętając o tym, że poza rodzicami trzeba brać pod uwagę też dziadków – można wyliczać: dołeczki w policzkach na ogół wygrają z ich brakiem, oczy większe z mniejszymi, nos duży z małym, uszy odstające z tymi, które nie odstają, usta grubsze z cieńszymi, a długie rzęsy z krótkimi. Oprócz tego włosy kręcone biją proste (odwrotnie jest, kiedy jednym z rodziców jest Azjata), a ciemniejsze jaśniejsze. Rude przegrywają tę rywalizację prawie zawsze, dlatego przewiduje się, że niedługo ten kolor włosów nie będzie już występował naturalnie i chętnym na ognistą czerwień pozostanie farbowanie. Podobnie jest z kolorem oczu, gdzie brązowe tęczówki zwykle wygrywają z niebieskimi i zielonymi. Dziedziczymy też na przykład umiejętność zwijania języka w rulonik, kształt kciuka, a podobno także libido (choć nie wiadomo, z której strony).

Wiele chorób związanych jest z kodowaniem alleli recesywnych. Oby dana osoba zachorowała, konieczne jest odziedziczenie dwóch takich alleli. 

Przykładowo – mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną recesywnie. Przyczyną tego schorzenia jest odziedziczenie dwóch alleli wadliwego genu (chodzi tu o gen CFTR). Ten nieprawidłowy allel zlokalizowany jest na ramieniu chromosomu 7. Jeśli zostanie zmutowana tylko jedna kopia genu, dana osoba jest nosicielem mukowiscydozy, a więc nie jest chora –może natomiast przekazać zmutowany gen kolejnym pokoleniom. 

Mutacja genów jest również przyczyną fenyloketonurii. Aby na nią zachorować, dziecko musi odziedziczyć wadliwe allele genów zarówno od matki, jak i od ojca. Ci z kolei mogą borykać się z tą chorobą lub tylko być nosicielami takich wariantów genów. 

Dziedziczenie mitochondrialne oznacza dziedziczenie informacji genetycznej zawartej w genomie mitochondrialnym (mtDNA). DNA mitochondrialne znajduje się w tzw. macierzy mitochondrialnej, wewnątrz struktury zwanej mitochondrium, która znajdujące się w cytoplazmie komórek. Mitochondrialny DNA otrzymuje się wyłącznie od matki. Wynika to z faktu, że plemniki zawierają niewielkie ilości cząstek mtDNA, które nie dostają się do komórki jajowej. Mężczyźni dziedziczą więc swoje mtDNA od matek i nie mogą przekazać go swojemu potomstwu. 

W konsekwencji choroby mitochondrialne, które związane są z mutacjami mtDNA, są przekazywane jedynie przez kobiety. Zachorować może jednak każdy niezależnie od płci. Choroby mitochondrialne są nieuleczalne i dotykają około jednego na 6500 dzieci na całym świecie. Mitochondria znajdują się w niemal każdej komórce organizmu i odpowiedzialne są za przekształcanie żywności w energię. Ich zaburzenia wywołują procesy neurodegeneracyjne i miopatyczne, które mogą prowadzić do niewydolności mózgu, serca, układu nerwowego i wątroby, a także ślepoty, utraty mięśni i śmierci dziecka nawet kilka godzin po narodzinach. 

Na ogół z chłopcami jest prościej. Wszystko dlatego, że dostają jeden chromosom płci od taty i jeden od mamy. Dlatego cechy, które są zawarte na chłopięcym Y lub dziewczęcym X, powtarzają się z większą przewidywalnością niż u dziewczynek, które dostają dwa X i w zasadzie wszystko mogą dziedziczyć po obojgu rodzicach. Choć i tu jest pewna prawidłowość, bo o ile chromosom X, który dostają od matki, jest mieszanką genów pochodzącą od obojga jej rodziców, o tyle ten przekazany przez ojca jest bardzo bliski temu, co on sam otrzymał od matki. Mówiąc po ludzku: dziewczynka ma większe szanse na otrzymanie cech od matki ojca niż ojca. A chłopiec na odwrót. On ma więcej z ojca. Do tego cechy, które znalazły miejsce na żeńskim chromosomie płci, chłopiec odziedziczy po rodzicach matki, a dziewczynka może je otrzymać też ze strony ojca.  

Znajomość tych mechanizmów pozwoliła zauważyć kilka prawidłowości i ustalić np. to, że jeśli syn jest mądry, to jest mądry raczej po mamie niż po tacie. Córka z kolei mądra może być po obojgu rodzicach. Wszystko dlatego, że większość genów odpowiedzialnych za inteligencję znajduje się na chromosomie X. Ten (patrz wyżej) chłopcy otrzymują od matek, a dziewczynki od obojga rodziców. Wszystko to na łamach „The Lancet” opisała genetyczka Gillian Turner, która jednocześnie wyciągnęła bardzo praktyczne wnioski. Otóż pani profesor radzi, by mężczyźni, szukając matek dla swoich dzieci, powstrzymali hormony i skupiali się raczej na mózgu niż urodzie. W przeciwieństwie do pań, które nie muszą zbytniej uwagi zwracać na intelekt, bo synowie i tak odziedziczą go po nich, a córki też bardziej po babciach i ich ojcu niż po tacie.

 A co z urodą? No cóż. Różnie. Na przykład – to badania z Uniwersytetu St. Andrews, gdzie naukowców zainspirowały zdjęcia córek celebrytek – analizowano zdjęcia studentów i ich rodziców. Ustalono, że chłopcy po ojcach dziedziczą figurę i kilka jeszcze cech określających to, czy będą uchodzić za „męskich” (kobieca figura jest za to dziedziczona z obu stron i bez wyraźnego wzoru), oraz że mężczyźni przekazują swoją urodę córkom.  

Wszystko to jednak działa tylko „zwykle”. Niewiele jest bowiem cech, o których decyduje jeden gen. Na ogół to mieszanka. Do tego mieszanka – patrz zwłaszcza inteligencja i figura – która decyduje się nie tylko w samym kształcie DNA, ale też tym, jak posiadane geny się zrealizują. W przypadku wielu z nich nie jest to proces stały, ale zależny od środowiska i czynników, których istnienie dopiero niedawno zaczęliśmy sobie uświadamiać, a do ich poznania jeszcze daleka droga.  

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo.  

• Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę. 
• Celem badań diagnostycznych jest ustalenie przyczyny objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie.  
• Badania genetyczne to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek. 
• Badania nutrigenomiczne określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety. 
• – Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu.  

• Badania na nosicielstwo – dzięki nim możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec). 

Badania genetyczne pozwalają nam na uzyskanie wielu informacji, które przydadzą nam się podczas planowania rodziny. W szczególności dzięki informacji o zagrażających nam chorobach, dzięki czemu można wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. W przypadku bycia nosicielem mutacji wywołującej dany nowotwór, wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.