Czym jest cholestaza u noworodka? Jak ją leczyć?

Wątroba stanowi 5 proc. masy ciała noworodka i jest największym narządem jamy brzusznej. Cholestaza jest diagnozowana, kiedy w organizmie dochodzi do zastoju bilirubiny, kwasów tłuszczowych i innych składników żółci. – Cholestaza u noworodka to stan zmniejszonej syntezy i sekrecji żółci do dwunastnicy. Do objawów wskazujących na cholestazę zaliczymy powiększoną wątrobę i śledzionę, odbarwione stolce, ciemne zabarwienie moczu – mówi  neonatolog  Aleksandra Gładyś-Jakubczyk. 

Biochemicznym wykładnikiem schorzenia są:

• wzrost stężenia w surowicy bilirubiny bezpośredniej i kwasów żółciowych;
• podwyższone stężenie cholesterolu;
• podwyższone stężenie lipoproteiny X;
• zazwyczaj wysoka aktywność γ-glutamylotranspeptydazy i fosfatazy zasadowej.

Cholestaza to stan patologiczny, który wiąże się z  upośledzeniem wytwarzania żółci (cholestaza wewnątrzwątrobowa) lub odpływu żółci (cholestaza zewnątrzwątrobowa). 

Cholestaza wewnątrzwątrobowa jest skutkiem nieprawidłowego funkcjonowania któregoś z kluczowych mechanizmów produkcji żółci. Z kolei cholestaza zewnątrzwątrobowa powstaje w wyniku znacznego utrudnienia lub zahamowania odpływu żółci. Może być wynikiem niedrożności dróg żółciowych lub wrodzonej nieprawidłowości w budowie ściany przewodów żółciowych. Przebieg cholestazy u dzieci zależy od wieku i dojrzałości czynnościowej wątroby. We wczesnym okresie życia może być mało charakterystyczny, wymaga jednak szybkiego rozpoznania. Niekiedy przyczyną cholestazy występującej u noworodka są choroby dziedziczne: zespół Alagille’a, postępująca rodzinna cholestaza, zespół Aagenaesa, zespół Dubina-Johnsona.

U większości noworodków stężenie żółtego barwnika (bilirubiny) we krwi zwiększa się między drugim a trzecim dniem po urodzeniu. W życiu wewnątrzmacicznym maluszek potrzebuje znacznie więcej krwinek czerwonych, po urodzeniu mniej. Inny jest również rodzaj zawartej w nich hemoglobiny. Wiele erytrocytów rozpada się po porodzie i dochodzi do wymiany rodzaju hemoglobiny. W stosunkowo krótkim czasie powstaje duża ilość bilirubiny, a niedojrzała wątroba noworodka nie potrafi jej sprawnie „wychwycić” i wydalić. Dochodzi wówczas do żółtaczki fizjologicznej. 

Żółtaczka fizjologiczna u noworodków urodzonych o czasie ustępuje samoistnie, zwykle do dziesiątego dnia życia, a stężenie bilirubiny nie przekracza górnej granicy normy dla wieku dziecka. W przypadku, gdy żółtaczka pojawiła się już w pierwszej dobie życia, utrzymuje się zbyt długo, stężenie bilirubiny we krwi jest zbyt duże lub towarzyszą jej inne niepokojące objawy, należy wykonać dodatkowe badania. 

Diagnostyka w kierunku cholestazy wskazana jest u wszystkich noworodków karmionych piersią, u których występuje żółtaczka utrzymująca się powyżej 3 tygodni, a także u maluszków karmionych mlekiem modyfikowanym z żółtaczką trwającą ponad 2 tygodnie. Należy ocenić stężenie bilirubiny całkowitej i jej frakcji sprzężonej w surowicy.

Cholestaza u niemowlaka zazwyczaj występuje w dwóch sytuacjach:

• gdy stężenie bilirubiny bezpośredniej przekracza 1 mg/dl przy stężeniu bilirubiny całkowitej <5 mg/dl;
• gdy stężenie bilirubiny bezpośredniej stanowi >20 proc. stężenia bilirubiny całkowitej przy jej stężeniu >5 mg/dl.

Cholestaza noworodkowa powinna być jak najszybciej rozpoznana, by wdrożyć leczenie. Diagnoza: atrezja, czyli zrośnięcie przewodów żółciowych, wiąże się z koniecznością wykonania zabiegu udrażniania przewodów żółciowych nie później, niż do 60. doby życia. W przeciwnym razie utrzymujący się zastój żółci doprowadzi do marskości wątroby.  Zabieg hepatoportoenterostomii metodą Kasai (odbarczenie dróg żółciowych) pozwala złagodzić objawy i opóźnić wystąpienie powikłań.

– Na oddziałach, gdzie prowadzona jest intensywna terapia noworodka, najczęstszą przyczyną cholestazy jest żywienie pozajelitowe. W przypadku cholestazy należy wykluczyć m.in. posocznicę, zaburzenia metaboliczne, torbiele przewodu żółciowego wspólnego. Dalsze postępowanie zależy od ostatecznego rozpoznania – tłumaczy Aleksandra Gładyś-Jakubczyk.