Ida urodziła się z zespołem kociego krzyku. „Prócz rehabilitacji stawiamy na miłość”

Mama i babcia Idy prowadzą bloga „Jak idzie Idzie”, na którym dzielą się sukcesami i trudnościami, a także przybliżają czytelnikom, czym jest zespół kociego krzyku.

Marianna Fijewska: A zatem, jak idzie Idzie?

Ewa Mikołajewska: Idusia niedawno skończyła rok. Turla się, śmieje, pięknie je rozdrobnione warzywka i robi coraz większe postępy w pełzaniu. Omija przeszkody, a na nasze pytania: „Gdzie mama?” albo „gdzie tata?”, odwraca się i szuka. Mam nadzieję, że już niedługo będzie siadać i jeszcze wzmocni swoje mięśnie – nad tym pracujemy podczas rehabilitacji. Ida urodziła się z zespołem genetycznym, czyli z nieprawidłowością w genach, która przejawia się w pewnych charakterystycznych cechach wyglądu dziecka i jego problemach w rozwoju psychofizycznym. Staram się unikać określenia „wada genetyczna”, które moim zdaniem stygmatyzuje dziecko i przyczynia się do myślenia o nim przez pryzmat niepełnosprawności.

Czym jest „zespół kociego krzyku”?

Tej nazwy też staram się unikać. Brzmi dla mnie bardzo pejoratywnie, dlatego używam raczej oryginalnej francuskiej nazwy, czyli zespół Cri du Chat, w skrócie CDC.

Zespół CDC polega na utracie fragmentu genu krótkiego ramienia piątego chromosomu. W piątym chromosomie znajdują się geny kodujące białka, które biorą udział w rozwoju mózgu, dlatego CDC charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju psychicznym i fizycznym. Często CDC towarzyszą też wady serca, układu kostnego i nerwowego. Tak naprawdę ciężko powiedzieć, jak będzie wyglądała przyszłość dziecka z CDC, bo wciąż wiemy o tym niewiele, a u każdego objawy są bardzo indywidualne.

Skąd w takim razie wzięła się nazwa nawiązująca do kociego krzyku?

Od najbardziej charakterystycznego objawu. Zaraz po urodzeniu płacz dziecka jest trochę inny – dźwięk jest wyższy niż normalnie, przez co przypomina miauczenie kota, ale nie krzyk. Idusia zaraz po urodzeniu mruczała jak kotek, wtedy wydawało mi się to urocze. Nie wiedziałam, że to przez wiotkość krtani.

W jaki sposób dowiedziałaś się, że Ida ma Cri du Chat?

Gdy Ida się urodziła, moją uwagę zwrócił jej szeroki nosek. Pytałam położne, czy to normalne, ale zbywały mnie. Dopiero na pierwszym obchodzie pediatrycznym, lekarka powiedziała, że dziecko ma dużo cech dysmorficznych twarzy i wiotkość ciała, które najprawdopodobniej świadczą o nieprawidłowościach w genach. Czułam, że to coś naprawdę poważnego, bo pozwolono mojemu mężowi wejść na oddział, by uczestniczył w rozmowie z lekarzem, mimo obostrzeń związanych z pandemią. Nie powiedziano nam jednak nic konkretnego, tylko tyle, że muszą pobrać Idzie materiał genetyczny i odesłać do laboratorium w Instytucie Matki i Dziecka. Na wyniki badań genetycznych czeka się trzy tygodnie. Oczywiście jeszcze będąc w szpitalu, zaczęłam szukać w internecie informacji, o jakie nieprawidłowości może chodzić i tak, po raz pierwszy w życiu dowiedziałam się o istnieniu CDC. Pamiętam, że poszłam z telefonem do lekarki i spytałam, czy właśnie to podejrzewają u Idy, a ona niechętnie przytaknęła. Nie chciała nic mówić, zanim nie przyjdą wyniki z laboratorium.

Byłaś zdziwiona, gdy pojawiła się ostateczna diagnoza?

Raczej nie. Oprócz szerokiego noska Idusia miała szeroko rozstawione oczy, lekko cofniętą żuchwę i poprzeczną bruzdę przecinającą wewnętrzną stronę dłoni. Wszystkie te objawy wręcz podręcznikowo zgadzały się z Cri du Chat.

W internecie można przeczytać, że CDC ma około 50 dzieci w Polsce. To prawda?

Na Facebooku jest grupa dla rodziców dzieci z CDC (Cri du Chat Polska). Jest tam nieco ponad 200 osób, jednak nie są to sami rodzice, ale całe rodziny. Do tej pory nie trafiłam na żadne rzetelne statystyki dotyczące liczby osób z tym zespołem w Polsce. Wielu lekarzy, z którymi miałam do czynienia, mówiło wprost, że Ida to ich pierwsza taka pacjentka. Pamiętam nawet jedną lekarkę, która trzymała na biurku informacje o CDC, które wydrukowała z internetu, tuż przed naszą wizytą.

To znaczy, że w Polsce nie ma specjalistów konkretnie od Cri du Chat?

Jest to na tyle rzadki zespół, że niestety nie. W związku z brakiem wiedzy na ten temat lekarze i rehabilitanci często straszą rodziców, to znaczy zakładają najbardziej pesymistyczny scenariusz i mówią o tym wprost, żeby „w razie czego” ojciec lub matka nie mieli pretensji, że specjalista czegoś im nie powiedział. Przez to powstają nieprzyjemne, bardzo trudne sytuacje, generujące ogromny stres.

Na przykład?

Idusia od urodzenia miała oczopląs i zezowała – to jeden z objawów CDC, choć zdarza się często również u zdrowych dzieci. Rehabilitantka bez zastanowienia powiedziała, że to prawdopodobnie padaczka. Tak po prostu, przekazała nam tę bardzo obciążającą i stresującą informację, która, jak się okazało, nie miała nic wspólnego z rzeczywistością. Inna lekarka z przerażeniem powiedziała, że Ida ma bardzo małą głowę. Mniejsza główka to również objaw CDC, ale Ida ma dobry przyrost obwodu głowy, więc jak na Cri du Chat, jej główka nie ma niepokojących wymiarów. Usłyszeliśmy też z mężem kilkukrotnie, żeby nie cieszyć się za bardzo z ruchowych postępów Idy, bo wszystko może się cofnąć, ale nic na to nie wskazuje… Oczywiście to nie są moje jedyne doświadczenia z lekarzami. Nasza pediatra cały czas uspokaja mnie i powtarza, żeby nie porównywać wymiarów Idy do siatek centylowych, tylko uważnie obserwować, jak rośnie i jak się rozwija.

W jaki sposób leczy się Cri du Chat?

To zespół genetyczny, którego na razie nie da się wyleczyć, ale mam nadzieję, że to się zmieni. Nie powstała jeszcze żadna terapia genowa, która naprawiałaby delecję 5 chromosomu ani żadna specjalna rehabilitacja czy metoda farmakologiczna, która redukowałaby wszystkie dysfunkcje wynikające z CDC. Jednak można te dysfunkcje minimalizować poprzez intensywne wspomaganie rozwoju fizycznego i psychicznego.

Na czym polega rehabilitacja dzieci z zespołem Cri du Chat?

Istnieją różne metody rehabilitacji. Żadna z nich nie jest jednak stworzona z myślą wyłącznie o dzieciach z Cri du Chat, bo jest ich po prostu za mało. To metody rehabilitacyjne dedykowane m.in. dzieciom z autyzmem, zespołem Downa, obniżonym napięciem ciała albo z porażeniem mózgowym, ale sprawdzają się również w pracy z dziećmi z CDC. My wybraliśmy program neurosensomotorycznej integracji odruchów metodą dr Svietlany Masgutovej, który po pierwsze skupia się na diagnozie schematów pierwotnych ruchów i odruchów, a po drugie polega na korekcji, usprawnianiu i integracji układu ruchu pierwotnego. Neuropsycholog, która opiekuje się Idą, wytłumaczyła nam, że dziecko ma „wdrukowany” plan rozwojowy. Wiedza o tym, co i kiedy zacząć ćwiczyć po prostu jest zapisana w genach. Tymczasem dzieci z różnorodnymi nieprawidłowościami genetycznymi często ten plan mają zaburzony, dlatego się gubią, a zadaniem rodzica jest pokierowanie ich w odpowiednią stronę rozwojową. Rehabilitacja metodą Masgutovej na tym właśnie polega. To wspieranie procesu integracji odruchów w ramach funkcjonowania układu neurosensomotorycznego. W skład rehabilitacji wchodzą uciski, masaże i ćwiczenia odruchów. Wspieramy się też rehabilitacją metodą NDT Bobath i Medek.

Oprócz różnych metod rehabilitacji stawiamy na miłość. Zaraz po odebraniu wyników genetycznych Idy, mój mąż umówił się na rozmowę z doświadczoną psychoterapeutką, pracującą m.in. w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Opowiedziała mu, że widziała dzieci bardzo chore, z genetycznymi trudnościami, które dzięki przyjęciu i miłości rodziców czyniły ogromne, wręcz graniczące z cudem, postępy.

Na waszym blogu widzimy przesłodką, uśmiechniętą dziewczynkę, która bawi się w najlepsze. Człowiek patrząca na Idę zupełnie zapomina, że każda z tych czynności – turlanie się czy podpieranie na rączkach – została osiągnięta bardzo dużą pracą.

Dlatego tak ważne jest, by każdy sukces dziecka dostrzegać i celebrować. Idusia ma za sobą całą masę bohaterskich zwycięstw.

Co z twojej perspektywy jest najtrudniejsze w całym procesie rehabilitacyjnym?

W przypadku Cri du Chat nie da się znaleźć jednego specjalisty, który zintegrowałby wiedzą o Idzie i poprowadziłby nas przez proces rehabilitacyjny. CDC jest tak rzadkie, że to my-rodzice, jesteśmy głównymi specjalistami. Sami ustawiamy dziecku plan leczenia, sami decydujemy o rodzaju rehabilitacji i o jej intensywności oraz o rodzaju i liczbie specjalistów, do których będziemy chodzić.

To znaczy, że na rodzicach spoczywa największa odpowiedzialność.

Owszem, dlatego tak ważna jest baczna obserwacja dziecka: jak reaguje na daną terapię i co jest dla niego najlepsze. Znam rodziców, którzy nieustannie wyjeżdżają z dziećmi na turnusy rehabilitacyjne i stawiają na intensywne ćwiczenia. Ja z kolei zauważyłam, że Idusia „pogarsza się”, gdy wokół dzieje się za dużo. Zdecydowaliśmy się więc na rehabilitację dwa, trzy razy w tygodniu i raz w miesiącu wizyty u osteopaty oraz neuropsychologa. Zrezygnowaliśmy z szeregu ekspertów na rzecz stałych specjalistów, których Ida zna i przy których czuje się bezpiecznie. Wraz z mężem staramy się szanować tempo rozwojowe Idy i nie przyspieszać go za wszelką cenę. Zdecydowanie bardziej wolimy odpuścić jakieś zajęcia rehabilitacyjne, gdy widzimy, że mała jest zmęczona i potrzebuje wyciszyć się w domu.

Naszym priorytetem jest jej komfort emocjonalny i dawanie miłości. Przyjęcie Idy takiej, jaka jest i zbudowanie bezpiecznej więzi z nią jest dla nas najważniejsze. To pewnie z racji wykonywanego zawodu. Ja i mój mąż, a także dziadkowie Idy, czyli moi rodzice, pracujemy jako psychoterapeuci. Zresztą to właśnie moja mama wpadła na pomysł założenia bloga „Jak idzie Idzie”. Szybko dostrzegłyśmy, że rodziny dzieci z niepełnosprawnościami bardzo potrzebują wsparcia i otuchy, a skoro Idusia ma rodzinę psychologów, to może nasze przemyślenia będą dla kogoś pomocne.

Podzielisz się z nami częścią tych przemyśleń?

Część z nich już można znaleźć na blogu, część zamierzam spisać, a część już spisałam, tylko zwlekam z publikacją, bo każda taka publikacja to odsłonięcie bardzo osobistego kawałka, co nigdy nie jest łatwe. Myślę jednak, że najważniejszym przekazem bloga jest to, by widzieć dziecko, a nie jego geny. Właśnie dlatego moja mama wpadła na pomysł, by większość postów pisać w pierwszej osobie, z perspektywy Idy. Chcemy w ten sposób podkreślić jej podmiotowość, bo to przecież o nią i o jej przeżycia tu chodzi.

A o dzieciach bardzo często mówi się w trzeciej osobie.

Nie tylko w trzeciej osobie, ale również wyłącznie o ich niepełnosprawnościach i trudnościach. To, co proponuję ja i moja rodzina współtworząca blog, to całkowite porzucenie pojęcia „wady” i „choroby”. Zamiast patrzeć na dziecko w tych kategoriach, można uznać, że takie się urodziło i takie jest. Warto starać się to zaakceptować, co zazwyczaj jest długim i wymagającym procesem, i skupić się na tym, by zapewnić mu szczęście oraz bezpieczeństwo. Często panuje przekonanie, że szczęście to dobra praca, pieniądze i niezależność, więc dziecko z zespołem CDC już na pewno nigdy szczęśliwe nie będzie. Ja myślę inaczej. Oczywiście dzieci z niepełnosprawnościami mają pod górkę. Uczą się wolniej, mogą mieć problemy komunikacyjne i być odrzucane przez rówieśników, ale w ich życiu jest też mnóstwo miejsca na radość.

Kolejny przekaz dla rodziców jest taki, by dostosować rodzaj i intensywność terapii do dziecka. Bywa, że rehabilitacje, podczas których dziecko poci się i płacze lub przez wiele dni przebywa z dala od domu, mogą zwyczajnie je unieszczęśliwiać i zaburzać poczucie bezpieczeństwa. Nie chcę zabrzmieć, jak osoba, która zniechęca np. do udziału w turnusach rehabilitacyjnych. Chodzi mi wyłącznie o to, by uwrażliwić rodziców na emocjonalną i psychiczną, a nie tylko fizyczną, stronę rozwoju ich dziecka.

Wcześniej wspomniałaś też o cieszeniu się z każdego sukcesu dziecka.

Niektóre przeszkody fizyczne czy intelektualne są nie do przeskoczenia, pozostaje więc tylko je przyjąć. Naszym zdaniem bardzo ważne jest, by prócz widzenia tych przeszkód, dostrzegać najmniejsze nawet sukcesy i naprawdę się z nich cieszyć, bo to daje energię do dalszej pracy. Pozwólmy sobie na radość, a dziecku pozwólmy na bycie sobą.