Choroba Hirschprunga – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Hirschprunga to wrodzony brak śródściennych zwojów nerwowych w końcowym odcinku jelita grubego. W bezzwojowym odcinku jelita grubego dochodzi do zwężenia i mechanicznego utrudnienia drożności. Najczęściej zmiana ta ograniczona jest do esicy i odbytnicy, ale może dotyczyć też dłuższego odcinka jelita grubego. Drugą przeszkodę zaś stanowi niezdolny do relaksacji zwieracz wewnętrzny odbytu. W 70 proc. przypadków wada ta jest izolowana. Częściej pojawia się jednak wraz z zespołem Downa oraz u chłopców. 

U osób z chorobą Hirschprunga perystaltyka przewodu pokarmowego jest utrudniona, co prowadzi do niedrożności jelit oraz zaparć. W konsekwencji może dojść do zapalenia jelit, które stanowi najczęstszą przyczynę zgonów w chorobie Hirschprunga. 

Chorobę Hirschprunga podzielić można ze względu na długość bezzwojowego odcinka na:

1. postać klasyczną (krótkoodcinkową),
2. postać długoodcinkową,
3. postać subtotalną (do połowy poprzecznicy),
4. całkowitą bezzwojowość jelita grubego,
5. całkowitą bezzwojowość jelit,
6. postać ultrakrótką,
7. achalazję zwieracza wewnętrznego odbytu.

Choroba Hirschprunga wymaga leczenia chirurgicznego.

Najczęściej objawy choroby Hirschprunga pojawiają się już w okresie noworodkowym. Charakterystycznym symptomem są zaburzenia w oddawaniu smółki (pierwszego stolca dziecka). U zdrowych dzieci pojawia się ona w ciągu 24 godzin po urodzeniu. W przypadku choroby Hirschprunga jest to opóźnione. Poza tym występuje wzdęcie brzucha oraz wymioty, często podbarwione żółcią. W okresie niemowlęcym dochodzi do powiększenia i rozdęcia brzucha, utraty łaknienia oraz zalegania mas kałowych i gazów. Naprzemiennie występują też biegunki oraz zaparcia. Charakterystyczna dla choroby Hirschprunga jest pusta bańka odbytnicy w badaniu per rectum. 

W większości przypadków choroba ujawnia się u noworodków, ale może także objawić się u starszych dzieci. Im krótszy jest odcinek bezzwojowy jelita, tym później występują objawy choroby Hirschprunga. Jeśli chory jest bardzo krótki odcinek, pierwsze symptomy choroby mogą wystąpić nawet u osoby dorosłej.

W chorobie Hirschprunga dochodzi do zaburzonej migracji komórek nerwowych do ściany jelita grubego, a co za tym idzie do upośledzenia zwojów podśluzówkowych i mięśniowych. Efektem tego jest obkurczanie się jelita na bezzwojowym odcinku i utrudnienie perystaltyki. Przyczyniają się do tego również zwiększona liczba włókien cholinergicznych oraz zaburzenia rozmieszczenia komórek śródmiąższowych (Cajala) w bezzwojowym odcinku jelita. Powyżej tego odcinka zaś dochodzi do wtórnego rozdęcia odcinków okrężnicy.

Choroba Hirschprunga uważana jest za wrodzoną chorobę o genetycznym wieloczynnikowym uwarunkowaniu. Występuje rodzinnie w około 3,6–7,8 proc. przypadków.

Choroba Hirschprunga – leczenie 

O rozpoznaniu choroby Hirschprunga decyduje badanie histopatologiczne po biopsji jelita. Badana jest obecność komórek zwojowych oraz wystąpienie przerostu włókien nerwowych. Można również wykonać wlew kontrastowy jelita grubego lub manometrię odbytu. 

Leczenie choroby Hirschprunga najczęściej jest chirurgiczne i polega na wycięciu bezzwojowego odcinka jelita grubego, a następnie zespoleniu jelita zdrowego z odbytnicą. W niektórych przypadkach konieczne jest wyłonienie kolostomii. Powikłaniem po operacji mogą być zaparcia i nietrzymanie stolca. Trwają badania nad nowymi metodami leczenia choroby Hirschprunga, w tym m.in. wszczepieniu do jelita komórek będących prekursorami komórek zwojowych.