Rozszczep podniebienia – objawy, przyczyny, leczenie

Rozszczep podniebienia jest wadą rozwojową powstającą w czasie organogenezy, na początku trwania ciąży. Dochodzi do niej w wyniku braku połączenia między płytami podniebiennymi w linii pośrodkowej. Statystycznie w Polsce z tą wadą przychodzi na świat średnio 2-3 dzieci na 1000 żywo urodzonych noworodków. Roszczep wargi i podniebienia uznawany jest za jedną z najczęstszych wad wrodzonych i najczęściej występującą wadę twarzoczaszki.

Rozszczep podniebienia różni się między dziećmi stopniem zaawansowania. Może dojść do całkowitego rozszczepu wargi i podniebienia lub tylko do niecałkowitego rozszczepu podniebienia. W zależności od rodzaju wady dziecko będzie wyglądało inaczej. Najczęściej rozszczep podniebienia objawia się ubytkiem w podniebieniu twardym. Zdarza się jednak, że dotyka również języczka i podniebienia miękkiego. W wyniku rozszczepu jama ustna często łączy się z jamą nosową, przez co niemożliwe jest przyjmowanie przez dziecko pokarmu drogą doustną.

Nieprawidłowości w budowie podniebienia czy wargi mogą zostać wykryte w czasie badania USG I trymestru. Stanowi to podstawę do dokładnej diagnostyki w celu wykluczenia współobecności innych wad, np. serca. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu możliwe jest odpowiednie przygotowanie do porodu. Dzieci z rozszczepem podniebienia wymagają specjalistycznej opieki w ośrodku o 3. stopniu referencyjności i dostępem do aparatury wspomagania oddechowego po urodzeniu. 

Rozszczep podniebienia może zostać wykryty również po urodzeniu dziecka. Dzieje się to podczas pierwszego badania przez lekarza neonatologa lub pediatrę. Jednym z elementów badania jest zawsze badanie jamy ustnej i sprawdzenie ciągłości podniebienia u dziecka. 

Jeśli rozszczep podniebienia jest niewielki, nie widać go na twarzy dziecka. Wada staje się widoczna po otwarciu buzi maluszka. U dziecka z rozszczepem występują problemy ze ssaniem i połykaniem. Mogą występować również kłopoty z oddychaniem. Im wada jest bardziej poważna, tym komplikacji może być więcej.

Przyczyny rozszczepu podniebienia są podobne do innych wad wrodzonych. Wśród nich najczęściej wymienia się stosowanie używek oraz leków, mających działanie teratogenne oraz ekspozycja na substancje chemiczne. Wśród czynników mogących mieć wpływ na wystąpienie rozszczepu podniebienia są opisywane m.in.:

• promieniowanie jonizujące,
• ekspozycja na rtęć,
• leki przeciwpadaczkowe,
• niedobory żywieniowe,
• infekcje wirusowe,
• aberracje chromosomowe,
• rodzinne występowanie,
• niedobór kwasu foliowego.

Często rozszczep podniebienia występuje jako element zespołu wad wrodzonych np. trisomii 13 (zespół Patau) czy sekwencji Pierre’a-Robina.

Rozszczep podniebienia jest wadą wymagającą operacji naprawczej w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Niektóre dzieci wymagają więcej niż jednej operacji i konieczne są zabiegi korygujące. Postępowanie zależy również od tego, czy rozszczep występuje jako wada izolowana, czy też stanowi elementbardziej złożonego zespołu wad. Decyzja dotycząca planowania leczenia zależy więc od rokowania i ewentualnych wad współistniejących. Jeśli rozszczep podniebienia jest wadą izolowaną, można go z powodzeniem operować w Polsce u małych dzieci. 

Bardzo ważne jest objęcie opieką zarówno dziecka, jak i jego rodziców oraz wsparcie psychologiczne już od pierwszych dni po porodzie. Do czasu operacji dziecko powinno być karmione specjalną butelką umożliwiającą przyjmowanie posiłków mimo występującej wady twarzoczaszki. Po operacji zaś konieczna jest odpowiednia opieka logopedyczna.