Ile trwa badanie prenatalne?

Wczesna diagnoza dotycząca prawdopodobieństwa narodzin dziecka z takimi wadami pozwala odpowiednio przygotować się przyszłym rodzicom tak na powitanie, jak i na wychowanie dziecka wymagającego szczególnej troski (na terapię, czy rehabilitację), zaś lekarzom daje możliwość wczesnej reakcji, np. przeprowadzenia wskazanych zabiegów jeszcze w okresie płodowym, czy opracowania planu postępowania i leczenia (choćby operacyjnego) chorego dziecka, już po narodzinach.

Badania prenatalne, to te badania, które wykonujemy podczas ciąży celem wykluczenia, bądź potwierdzenia wad rozwojowych i genetycznych płodu. W szczególnych przypadkach (zagrażających życiu matki lub dziecka) diagnostyka prenatalna zezwala na przerwanie ciąży.

Ze względu na charakter, wyróżniamy badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne, przy czym te pierwsze (inwazyjne) – ze względu na ryzyko poronienia – przeprowadza się jedynie w uzasadnionych przypadkach. Do grupy badań prenatalnych inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję kosmówki, fetoskopię, czy kordocentezę, zaś do nieinwazyjnych – testy PAPP-A, NIFTY, SANCO, IONA, VERACITY, test potrójny oraz USG prenatalne.

Celem tego typu badań jest nie tylko możliwie wczesne wykrycie wad i kontrola płodu, ale również zaplanowanie leczenia dziecka jeszcze w łonie matki, bądź zaraz po narodzinach.

Jednym z badań jest USG prenatalne, które powinno zostać wykonane u każdej ciężarnej, gdyż służy kompleksowej ocenie rozwoju płodu i umożliwia wykrycie niektórych wad. Pierwsze USG prenatalne, które należy wykonać między 11., a 14. tygodniem ciąży, to czas na zbadanie przezierności fałdu karkowego i określenie wieku ciąży. Kolejne (wykonywane w drugim trymestrze, między 18., a 22. tygodniem) ocenia i informuje o budowie ciała płodu i funkcjonowaniu jego narządów wewnętrznych, zaś trzecie – na które jest czas w okresie między 28., a 32. tygodniem – pozwala na ustalenie tempa wzrostu dziecka i wielkość, wygląd i lokalizację łożyska.

Do badań prenatalnych należą różnego rodzaju nieinwazyjne testy. Choć to dodatkowy wydatek, warty jest przemyślenia i poniesienia, gdyż wyniki testów dostarczają wielu bardzo cennych informacji o stanie zdrowia dziecka i jego predyspozycjach do zapadalności na konkretne schorzenia. Ponadto – wykonanie badań prenatalnych zakończone satysfakcjonującym wynikiem – daje rodzicom poczucie spokoju, które jest bezcenne.

Opisane powyżej badanie USG powinno zostać poparte jednym z takich testów, a konkretnie – testem PAPP-A (test podwójny), gdyż umożliwia to jeszcze dokładniejszą ocenę płodu. Test ten, wykonuje się pomiędzy 11., a 14. tygodniem ciąży, a zalecany jest wszystkim ciężarnym, będąc jednym z nieinwazyjnych badań służących do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu, w pierwszym trymestrze ciąży. Jako, że nie ingeruje on w środowisko płodu – jest badaniem całkiem bezpiecznym, a zatem nie niesie ze sobą ryzyka poronienia. Krew ciężarnej poddawana jest badaniu pod kątem markerów zespołów: Downa, Edwardsa i Patau (niemożliwe jest określenie predyspozycji do zapadalności na inne schorzenia). Należy pamiętać, że zły wynik testu PAPP-A nie zawsze równa się chorobie płodu. Wszelkie podejrzenia potwierdza się w drodze dalszej diagnostyki – inwazyjnych badań prenatalnych. Podobnie jest w przypadku prawidłowego wyniku testu – nie jest on gwarantem dobrostanu dziecka, dlatego kobiety będące w grupie podwyższonego ryzyka kierowane są na kolejne badania.

Test potrójny – to profilaktyczne badanie przeprowadzane wśród ciężarnych, w celu wykrycia wad rozwojowych płodu i włączenia – w razie potrzeby – możliwie wczesnego leczenia. To badanie biochemiczne przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży (między 15., a 18. tygodniem ciąży), u kobiet, które nie wykonywały badań przesiewowych – np. testu PAPP-A – albo, w uzasadnionych przypadkach, jako uzupełnienie badania I trymestru. Polecany jest ciężarnym po 35. roku życia.

Test PANORAMA – nieinwazyjne badanie przesiewowe wykonywane już od 9. tygodnia ciąży, mające na celu analizę nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespoły: Downa, Patau, Edwardsa, kociego krzyku, Angelmana, Turnera, Klinefeltera. Polega on na wyizolowaniu z pobranej krwi ciężarnej kobiety materiału genetycznego płodu. Pozwala też określić płeć dziecka.

Test NIFTY – podobnie, jak PAPP-A – analizuje się pod kątem wystąpienia u płodu min. trisomii, czyli zespołów: Downa, Edwardsa i Patau. Wykonywany jest przed porodem (między 10., a 24. tygodniem ciąży) z krwi matki, z której izoluje się materiał genetyczny dziecka i poddaje analizie pod kątem nieprawidłowości w budowie chromosomów. Jego czułość przekracza w przypadku diagnozowania niektórych zespołów 99 proc. Dzięki temu testowi możliwe jest również określenie płci. Dedykowany jest jedynie ciążom pojedynczym.

Test SANCO, to badanie genetyczne z certyfikatem CE-IVD. W wersji podstawowej obejmuje diagnostykę zespołów: Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, Jacobsa, Klinefeltera, trisomia chromosomu X. Pozwala on również na określenie płci dziecka. W wersji rozszerzonej badanie to ma jeszcze szerszą diagnostykę, m.in. o zespoły: DiGeorgea, kociego krzyku, Wolfa-Hirschhorna, Pradera-Williego, Angelmana. Test pozwala na oznaczenie Rh płodu oraz na określenie ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego na linii matka-dziecko.

Test IONA – pozwala ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołów: Downa, Edwardsa i Patau, a ponadto – określić płeć dziecka. Jednocześnie umożliwia oznaczenie mutacji odpowiedzialnych za zaburzenia procesu zagnieżdżania się zarodka, a co za tym idzie – zwiększenie ryzyka poronień samoistnych i nawykowych. Objęty jest pełną certyfkacją CE-IVD (na odczynniki i procedury), co daje możliwość wykonania go w laboratoriach medycznych. Zalecany jest szczególnie kobietom zapłodnionym metodą in vitro, powyżej 35. roku życia oraz w przypadku, gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat.

Test VERACITY – nieinwazyjny test prenatalny, który służy ustaleniu ryzyka wystąpienia trisomii (Patau, Edwardsa, Downa) oraz zespołów: DiGeorgea, Wolfa-Hirschhorna, Smitha-Magenis). Jest pierwszym NIPTem zdolnym do analizy krwi ciężarnej (pod kątem mikrodelecji płodu) w ciążach bliźniaczych, dwujajowych.

Gdy testy/badania nieinwazyjne sugerują obecność jakichkolwiek nieprawidłowości w dobrostanie płodu, wykonuje się badania inwazyjne, gdyż tylko one są podstawą do postawienia diagnozy.

Badaniem inwazyjnym wykonywanym w celu pogłębienia diagnostyki prenatalnej i określenia kariotypu płodu i potwierdzenia z dużą dokładnością – zaburzeń chromosomalnych u płodu jest amniopunkcja, zwana również amniocentezą, będąca jednym z najpopularniejszych badań inwazyjnych. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu do badania płynu owodniowego (od kontrolą USG). Badanie wykonuje się między 11.-14., albo 15.-20. tygodniem ciąży (w tym terminie jest mniejsze ryzyko powikłań).

Biopsja kosmówki pozwala na wykrycie: zaniku mięśni, niedokrwistości sierpowatej i wad chromosomalnych. Wykonuje się ją we wczesnej ciąży (między 11., a 14. tygodniem). Niesie ona większe ryzyko powikłań niż amniopunkcja. Badanie polega na pobraniu pod kontrolą USG (przez powłoki brzuszne, albo szyjkę macicy) wycieku kosmówki płodu, którą poddaje się badaniom.

Kordocenteza – wykonana po 20. tygodniu ciąży pozwala na przeprowadzenie diagnostyki wad płodu, na podstawie jego kariotypu oraz na zdiagnozowanie chorób hemolitycznych, a polega na nakłuciu sznura pępowinowego (przy kontroli USG) i pobraniu krwi do badań. Badanie to obarczone jest dwuprocentowym ryzykiem powikłań, dlatego też wykonywane jest jedynie w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych we wcześniejszych badaniach USG, przy jednoczesnym małowodziu albo bezwodziu.

Fetoskopia, wykonana między 18., a 20. tygodniem ciąży – pozwala na obserwację i wykonanie zdjęć płodu oraz pobranie próbek płynów i tkanek. Badanie polega na nacięciu powłok brzusznych oraz macicy i wprowadzenie – przez nacięcie – fiberoendoskopu. Obarczona jest aż pięcioprocentowym ryzykiem powikłań, zatem przeprowadza się ją jedynie w wyjątkowych przypadkach.

Na często stawiane pytanie – jak długo trwa badanie prenatalne? – nie ma jednej, konkretnej odpowiedzi. Długość badania i czas oczekiwania na wynik zależą od wielu składowych – nie tylko od typu badania i procedur przygotowawczych do niego, ale również od tego, czy pobrany materiał będzie hodowany przed badaniem, czy nie, gdzie będzie poddawana analizie próbka etc.

Dla przykładu – USG genetyczne (badanie wykonywane przez doświadczonego diagnostę na bardzo czułym sprzęcie) trwa dłużej niż standardowe usg. Zwykle na badanie potrzebne jest pół godziny, ale zdarza się, że wykonane zostaje w trakcie godziny.

Z kolei test PAPP-A wykonuje się do pół godziny, w jego skład wchodzi USG oraz pobranie krwi.

Test PANORAMA to jedynie pobranie krwi, a zatem badanie jest sporo krótsze. Podobnie jest w przypadku VERACITY, czy innych testów z krwi.

Jeśli chodzi o badania inwazyjne – sama amniopunkcja również jest krótkim, bo kilkuminutowym badaniem i sprowadza się do: odkażenia, nakłucia, pobrania próbki i założenia opatrunku, a biopsja kosmówki, niezależnie od drogi pobrania, trwa około 20 minut.

Każdemu z badań prenatalnych, czy konkretnym grupom badań przypisany jest określony wiek ciąży. I choć wskazaniami do nich są: niepokojące wyniki badań ciążowych (min. USG), wiek ciężarnej powyżej 35. roku życia, poprzednia ciąża zakończona narodzinami dziecka z wadą rozwojową, czy genetyczną oraz przypadki chorób genetycznych w rodzinie, powinna wykonać je każda kobieta w ciąży. By być w zgodzie zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników – na pewno należy je wykonać. Nieinwazyjne badania prenatalne można wykonać już w 9-tygodniowej ciąży, natomiast badanie inwazyjne – np. amniopunkcję zaleca się wykonać dopiero między 15., a 20. tygodniem ciąży. Co prawda, w niektórych przypadkach, wykonuje się również amniopunkcje wczesną (11-14 tydzień), jednak jest ona obarczona większym ryzykiem powikłań.

Choć pokutuje przekonanie, że w przypadku prawidłowych wyników w pierwszym i drugim trymestrze, nie ma konieczności ponawiania badania w ostatnim trymestrze, to jednak jest ono zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Podczas badania wykonanego w trzecim trymestrze mogą uwidocznić się nieprawidłowości, które w 20-tygodniowej ciąży jeszcze nie budziły podejrzeń. Ponadto, to czas, kiedy możemy zaobserwować zaburzenia rozwoju, wzrostu płodu i funkcji łożyska.

Wykonanie trzech badań prenatalnych jest normą dla ciąży fizjologicznej. Zaś w przypadku jakiejkolwiek patologii ciąży – rekomenduje się częstsze oraz dodatkowe badania.

Inwazyjność niektórych badań polega na ryzyku powikłań. Stąd tak ważne jest wykonanie ich w wyniku konkretnych wskazań oraz przestrzeganie terminów zalecanych na ich wykonanie, by to ryzyko jak najbardziej zminimalizować. Rzeczone powikłania to: bóle w dole brzucha, plamienia, krwawienia, infekcje, obrzęki kończyn dolnych, czy niepokój.