Epigenetyka a ciąża – jak suplementacja wpływa na zdrowie dziecka?

Podsumowanie: Epigenetyka to nauka o tym, jak czynniki środowiskowe – w tym dieta i suplementacja – wpływają na ekspresję genów. W ciąży szczególne znaczenie ma metylacja DNA, od której zależy m.in. prawidłowy rozwój układu nerwowego i ryzyko wad wrodzonych. Świadoma suplementacja folianami w aktywnej formie (5-MTHF), choliną oraz witaminami B6 i B12 dostarcza tzw. donorów grup metylowych potrzebnych do prawidłowego przebiegu tego procesu. Skutki tych decyzji odczuwa dziecko nie tylko w życiu płodowym, ale i w dorosłości.

Z tego artykułu dowiesz się:

• czym jest epigenetyka i dlaczego nazywa się ją „pomostem” między genami a środowiskiem;
• na czym polega metylacja DNA i dlaczego ma znaczenie w czasie ciąży;
• jakie składniki odżywcze wspierają prawidłowe procesy epigenetyczne w ciąży;
• dlaczego suplementację warto rozpocząć jeszcze przed zajściem w ciążę.

Epigenetyka to zmiany funkcji genów zachodzące bez modyfikacji samej sekwencji DNA¹. Mówiąc obrazowo – DNA pozostaje takie samo, ale pewne jego fragmenty zostają „włączone” lub „wyciszone” na skutek sygnałów ze środowiska, np. tego, jakie składniki zostaną dostarczone do organizmu¹. Jak to działa w praktyce?

Genom to zapis – swoista „instrukcja budowy człowieka”, która „spisana” z miliardów liter chemicznego kodu. Przez długi czas naukowcy sądzili, że jego odczytanie wystarczy, by zrozumieć ludzkie zdrowie i przewidzieć choroby.

– Kiedy na początku XXI wieku opisano większość ludzkiego genomu, wydawało się, że wiemy już wszystko. Tymczasem szybko okazało się, że to dopiero początek – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Rafał Stojko, prezes Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. – Mamy też epigenetykę. To zjawisko sprawia, że nawet bliźniaki jednojajowe żyjące w odrębnych warunkach mogą mieć choćby różne kolory włosów. Dlatego tak istotne jest stworzenie jak najkorzystniejszego środowiska do rozwoju dziecka, nie tylko w trakcie trwania ciąży, ale już na etapie jej planowania – wyjaśnia.

Obejrzyj wywiad z prof. dr. hab. n. med. Rafałem Stojko:

Wśród wszystkich modyfikacji epigenetycznych jedna ma szczególne znaczenie w czasie ciąży. To metylacja DNA – proces przyłączania grupy metylowej (–CH3) do określonych miejsc cząsteczki DNA². W ten sposób organizm „wycisza” geny kodujące nieprawidłowo i reguluje, które fragmenty informacji genetycznej mają być odczytywane². Reakcje metylacji obejmują m.in. DNA, RNA, białka histonowe, błony komórkowe, mielinę i neuroprzekaźniki².

– Metylacja to najważniejszy proces, jaki odbywa się w organizmie. Dotyczy ponad setki różnych procesów istotnych dla rozwoju ciąży, w tym budowy tkanek, zachowań neurologicznych, oraz dla kondycji, w jakiej urodzi się dziecko – tłumaczy prof. Stojko.

Dlaczego metylacja jest tak ważna w ciąży?

Skutki tego, co dzieje się w ciąży, mogą sięgać daleko – nawet kilka dekad w przyszłość. Jej pierwsze tygodnie to okres intensywnych podziałów komórkowych i różnicowania tkanek. Wtedy ustala się unikalny wzór metylacji, który komórki potomne odtwarzają przy każdym kolejnym podziale². Zaburzenia tego procesu mogą prowadzić do poważnych konsekwencji – w tym do rozwoju wad cewy nerwowej (m.in. rozszczepu kręgosłupa), zespołu Downa, rozszczepu wargi i podniebienia oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu²,³.

Niedostateczna podaż związków potrzebnych do metylacji wpływa też na programowanie płodowe – mechanizm, który warunkuje podatność na rozwój w późniejszym życiu chorób takich jak nadciśnienie czy cukrzyca typu 2².

Skoro środowisko wpływa na ekspresję genów dziecka, pojawia się pytanie: co konkretnie robić, by procesy epigenetyczne przebiegały prawidłowo? Najważniejsze jest dostarczenie organizmowi tzw. donorów grup metylowych. Bez nich metylacja DNA nie zachodzi. Należą do nich²:

• foliany w aktywnej formie 5-MTHF – najważniejszy donor grup metylowych;
• cholina – stanowi alternatywną drogę dostarczania grup metylowych;
• witaminy B6 i B12 – kofaktory uruchamiające reakcje przemiany kwasu foliowego.

– Tzw. donory grup metylowych muszą zostać dostarczone zarówno w ciąży, jak i w okresie jej planowania. Organizm kobiety zwykle potrzebuje co najmniej ok. 3 miesiące na wysycenie się kwasem foliowym – podkreśla prof. Stojko. – Dlatego tak istotna jest choćby wizyta prekoncepcyjna, podczas której wspólnie z lekarzem można ustalić plan działania, np. porozmawiać o tym, od kiedy i jak prowadzić suplementację, np. jaką formę kwasu foliowego wybrać.

Standardowy, syntetyczny kwas foliowy (witamina B9) sam w sobie nie jest aktywny. Żeby organizm mógł go wykorzystać, musi przekształcić go do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF) przy udziale enzymu MTHFR². Tymczasem nawet 50% Polek jest nosicielkami polimorfizmu genu MTHFR, który tę przemianę utrudnia – aktywność enzymu może być obniżona o 30–70%². Skutek? Pomimo regularnego stosowania zwykłego kwasu foliowego kobieta może nie osiągać oczekiwanej ochrony.

Dlatego aktualne rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) wskazują, że w już okresie przedkoncepcyjnym warto stosować 400 µg 5-MTHF wraz z 400 µg klasycznego kwasu foliowego, a w ciąży i w czasie karmienia – 800 µg 5-MTHF na dobę². Suplementację należy rozpocząć co najmniej 12 tygodni przed planowaną ciążą, by organizm zdążył się odpowiednio wysycić folianami².

Warto też pamiętać o cholinie. Choć mówi się o niej rzadziej, jest prekursorem fosfolipidów budujących wszystkie błony komórkowe i wspomaga transport DHA do mózgu dziecka. Jej odpowiednia podaż wiąże się z mniejszym ryzykiem wad cewy nerwowej – nawet niezależnie od podaży folianów².

Jak zatem widać, świadoma mama może wykorzystać siłę epigenetyki, aby już od pierwszych chwil zapewnić swojemu dziecku jak najwyższe szanse na prawidłowy rozwój aż do porodu oraz długie, zdrowe życie.

Czy potrzebne są badania genetyczne, żeby dobrać suplementację w ciąży?

Według aktualnych wytycznych PTGiP rutynowe oznaczanie polimorfizmów genu MTHFR u kobiet planujących ciążę i ciężarnych nie jest klinicznie uzasadnione². Ponieważ wariant ten występuje u około połowy populacji, suplementacja zawierająca aktywną formę folianów (5-MTHF) jest skuteczna niezależnie od posiadanego wariantu genetycznego.

Czy mężczyzna też powinien stosować suplementację przed ciążą?

Tak. Odpowiedzialność za zdrowie dziecka spoczywa na obojgu rodzicach. Procesy metylacji ważne w epigenetycy odgrywają rolę także w spermatogenezie, czyli powstawaniu plemników. Aktualne rekomendacje wskazują, że przyszli ojcowie powinni przyjmować 0,4 mg aktywnych folianów co najmniej przez 12 tygodni przed planowaną ciążą².

Czy efekty dobrej suplementacji można „nadrobić” później?

Nie. Cewa nerwowa u płodu zamyka się do 28. dnia po zapłodnieniu², często zanim kobieta dowie się o ciąży. Wzór metylacji DNA ustala się we wczesnej embriogenezie. Dlatego warto zadbać o organizm jeszcze przed poczęciem.